雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 61, Issue 10 （September 2020）

小児科 61巻10号（2020年9月発行）

Japanese English

特集日常診療で先天代謝異常症を見逃さないために

５．シトリン欠損症田中藤樹 ¹ ¹国立病院機構北海道医療センター小児科/小児遺伝代謝センターキーワード：シトリン , NICCD , FTTDCD , CTLN2 , SLC25A13 Keyword: シトリン , NICCD , FTTDCD , CTLN2 , SLC25A13 pp.1387-1393

発行日 2020年9月1日 Published Date 2020/9/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001477

PDF(478KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、1387ページから1393ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

シトリン欠損症は新生児スクリーニング時，NICCD，適応・代償期，CTLN2の4つのステージで症状，検査所見が異なり，またすべての症例が全ステージを経るわけでもないため，見逃される可能性が常にある．少なくともNICCDでみられる胆汁うっ滞，体重増加不良に対して，検査所見が自然軽快するままに未診断としないことが望まれる．最終的に遺伝子解析でSLC25A13遺伝子の両アレルに病因変異を認めれば確定診断となる．また，ひとたびシトリン欠損症と診断された場合は，CTLN2への進行を生涯にわたって注意していく必要がある．