産婦人科の実際 72巻8号 (2023年8月発行)

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特集　図説　産婦人科医のための臨床遺伝学必修知識Ⅰ

企画者のことば末岡　浩 72巻8号 , 2023年8月

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医療のなかで遺伝学的情報が診断や治療選択に多く用いられるようになり，さらにゲノム医療法が国会承認され，いよいよ医療のなかにも遺伝子に関する重要性が認められ，現実的に活用の方向性が明確化されました。そのなかで，多くの産婦人科医療においても遺伝学的検査や治療が導入され，産婦人科医も臨床遺伝の専門的知識が求められるようになってきました。分野として周産期領域は妊娠してから児に発生する疾患の診断や，母体管理に関する事例に多く接する診療部門です。生殖医療に携わる産婦人科医は遺伝病や染色体の異数性などに関して着床前診断，流産の診断など遺伝子診断の技術を求められることが多くなっています。また，腫瘍専門医としてはがんにかかわる遺伝子検査や分子標的治療薬の選択などに関する知識が求められることが増えてきています。遺伝子を通じてほかの疾患分野や診療科とのかかわりも発生しています。これまで確定検査が病理学的診断に基づくものでしたが，遺伝子の情報が用いられる局面も増えてきています。

1．家系情報の聴取の仕方三宅　秀彦 72巻8号 , 2023年8月 , pp.765-769

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遺伝性疾患への対応において，家系情報は遺伝学的推論の基本となる。遺伝医療における家系情報の収集は，人間関係といった心理社会的課題の確認にも役立つ。その聴取は，遺伝学的推論をもとに，相手の感情にも配慮しながら，コミュニケーションの技法を用いて進められる。家系情報は，家系図の標準記載法に基づいて記録される。

2．家系図の書き方西垣　昌和 72巻8号 , 2023年8月 , pp.771-779

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家系情報は遺伝医療の重要な基盤であり，適切に収集，記録，共有される必要がある。家系図は，家系情報を記録，共有するうえで極めて有効なツールである。家系図がその有効性を発揮するためには，標準的な記載法に則って書かれている必要がある。現在は，米国遺伝カウンセラー協会による家系図標準記載法が世界標準として用いられている。この家系図標準記載法は，わが国においても2016年度より医学教育コア・カリキュラムに取り入れられており，すべての医療者が習得することが望まれる。

3．知っておきたいエピゲノムの基礎知識柴田　峻 , 小林　枝里 , 有馬　隆博 72巻8号 , 2023年8月 , pp.781-786

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ゲノムインプリンティング（遺伝子刷り込み：GI）とは，ゲノムに雌雄で異なるエピゲノム情報が刷り込まれる哺乳類に特有の現象である。このGI現象に異常が生じると，発生や形態形成，行動などが破綻する。われわれは，ヒト胎盤特異的インプリント遺伝子を同定し，また，ヒト胎盤幹（TS）細胞の樹立に成功した。さらに，疾患TS細胞や胚性幹（ES）細胞からTS細胞への分化転換細胞を用いた解析により，インプリント遺伝子の疾患病態や細胞運命決定機構への関与について明らかにしてきた。本稿では，GIやエピゲノムに関する知見について，TS細胞を用いた最新の研究結果とともに概説する。

4．網羅的遺伝子解析の技法と利用法秦　健一郎 72巻8号 , 2023年8月 , pp.787-791

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一般診療において次世代シーケンサー等を用いた網羅的遺伝子解析が実用化され，産婦人科領域への応用も進んできている。その特徴は，大量配列情報を用いることで，点変異検出からコピー数多型や異数性診断まで，様々な解像度の遺伝学的解析を一挙にカバーできることである。今後は併せて，シングルセル解析技術による胎児診断や，詳細な妊娠分娩歴を伴うゲノムデータベースの整備による解析精度の向上が期待される。

5．Secondary Findingsの取り扱い方島田　咲 , 洪本　加奈 , 山田　崇弘 72巻8号 , 2023年8月 , pp.793-801

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網羅的遺伝子解析は，がん領域では治療薬探索を目的に，難病領域では疾患診断を目的に実施されている。これらの解析では，本来の検査の目的ではないものの，受検者の健康管理に貢献しうる情報としての二次的所見が得られることがある。ここで得られる二次的所見は生殖細胞系列の遺伝情報であり，患者本人だけでなく血縁者においても有益な情報となる。網羅的遺伝子解析を実施する際は，本来の検査目的との説明のバランスに配慮しつつ，二次的所見が検出される可能性を念頭におき，検査前から患者本人や血縁者へ説明しておくことが重要である。

6．遺伝子解析にかかわる指針up date 佐村　修 72巻8号 , 2023年8月 , pp.803-808

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遺伝情報は個人を特定できる可能性があることから，個人情報保護法で要配慮個人情報として保護されていると同時に，その取り扱いは医学的・社会的・倫理的に留意すべきことが多く，様々な領域で指針やガイドラインが制定されてきた。特に産婦人科領域の遺伝子解析においては通常の遺伝情報の取り扱いに加えて生命倫理的課題が加わることから，そうした複雑な背景や異なる意見が存在することを認識して診療や研究にあたることが重要である。

7．遺伝学的検査の品質・精度の確保に関する法律難波　栄二 72巻8号 , 2023年8月 , pp.809-814

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難病やがんの診断，さらに出生前診断や着床前診断などを支える遺伝学的検査は急速に普及してきており，診療に欠かせないものになってきている。この遺伝学的検査の品質・精度の確保は重要な課題であり，2018年に検体検査に関する医療法ならびに臨床検査技師法が改正され，遺伝学的検査など検体検査の品質・精度の確保に対する新たな対応が求められるようになった。この対応として，難波班で策定した「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」を参考に，診療と研究の検査を明確に切り分け，診療では外部委託を利用した効率的な診断体制を構築することが望まれる。

今日の話題

多囊胞性卵巣症候群（PCOS）に対する新しい排卵誘発法の開発 -―卵巣過剰刺激症候群（OHSS）を完全に発生させず，さらに良質な卵子を発育させる方法― 田中　温 72巻8号 , 2023年8月 , pp.817-830

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多囊胞性卵巣症候群（PCOS）は，排卵障害を呈する最も一般的な内分泌障害であり，生殖年齢女性の約4～8％に発生し，そのうち約50％は不妊症を認めるといわれている。さらにPCOS症例では，良好な胚を得ることが難しく，卵巣過剰刺激症候群（OHSS）を引き起こすリスクが高いために，現在低刺激の排卵誘発法が主体である。IVM（in vitro maturation）^1）～4）やDrilling（LOD）^5）6）という選択肢もあるが，利便性，再現性，費用対効果などの点より臨床上十分に満足のできるものであるとはいえない。そこでわれわれは胚の質を低下させることなく，OHSSを発症させない，どの施設でも可能な新しい排卵誘発法を考案した。

診療

患者年齢ごとのKIDScoreと妊娠の関連性石田　恵理 , 辰巳　嵩征 , 網田　光善 , 巽　国子 , 内藤　奈都子 , 小野澤　香枝 , 岩﨑　稚子 , 齊藤　隆和 72巻8号 , 2023年8月 , pp.831-839

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生殖補助医療において移植する胚の選択は極めて重要な課題である。ここ数年のタイムラプスインキュベーターの画像解析から胚の発生過程における形態動態学的特徴が妊娠率へ相関していることが明らかになり，現在はその発生過程をどのように評価し，実臨床へと反映するかがポイントとなっている。KIDScore^TM（ヴィトロライフ株式会社）は，妊娠や出産の予後がわかっている胚から得られたタイムラプスの画像データをもとにして構築された胚評価システムである。KIDScoreによる初期胚および胚盤胞のスコアを用いることで同一採卵周期内の妊娠率がより高い胚を選択することができ，さらに年齢因子を加味することで妊娠率を推定できる可能性がある。

海外文献から

妊孕能温存療法後の子宮頸癌患者の再発リスク因子の解析：妊孕能温存手術の後方視的多施設共同研究（FERTISS study）神戸大学大学院医学系研究科産科婦人科学 72巻8号 , 2023年8月 , pp.840-840

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早期に診断された妊娠糖尿病は産後耐糖能異常のリスクである神戸大学大学院医学系研究科産科婦人科学 72巻8号 , 2023年8月 , pp.840-840

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臨床経験

当科にて腹腔内器具遺残の有無を確認するために施行した術後腹部X線画像の検討吉田　剛祥 , 奥口　聡美 , 鈴木　聡一郎 , 曽山　浩明 , 谷口　文章 72巻8号 , 2023年8月 , pp.841-846

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手術器具やガーゼ遺残をなくす取り組みは，「WHO安全な手術のためのガイドライン」などで公にも注意喚起されており，また各施設でも対応しているはずであるが，遺残事故に関する報道や報告は，今も後を絶たない。特に最近は手術器具そのものの遺残ではなく，手術器具の破損部品の遺残についての報告が散見されようになってきた。今回，当院にて手術を施行した1,590症例のうち897症例に対し，術後X線撮影を行い，手術器具やガーゼ遺残の対策について検討した。今回検討した症例中，ガーゼや手術器具の遺残は認めることはなかったが，造影剤の残存や石灰化像を認め，遺残物との鑑別に注意を要した。できれば術前に腹部のX線を撮影し，術後のX線と比較すること，X線の撮影は，腹腔内全体が写るように撮影すること，腹腔鏡の手術器具では，高熱や力のかかる器具の破損の有無に特に注意することなどの対策が考えられた。微小な遺残物の健康被害については，はっきりした報告はないが，不必要な異物の遺残は，できる限り避けるべきだと考える。

凍結融解後に人為的収縮操作を加えた胚盤胞の収縮度の違いによる妊娠成績の検討中楯　真朗 , 藤村　佳子 , 荒木　泰行 , 上村　るり子 , 山口　貴史 , 久保　祐子 , 佐藤　雄一 72巻8号 , 2023年8月 , pp.847-852

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近年，体外受精における凍結融解胚移植周期の割合が高まっていて，凍結融解胚移植後の妊娠成績の向上が以前にも増して重要になってきている。移植成績を向上させる目的で，凍結胚盤胞の融解後から移植までに生じた自然収縮と妊娠成績を調査した報告はあるものの，融解直後の収縮に注目した検討は少ない。そこで本研究は融解直後に自然収縮した胚盤胞の臨床妊娠成績と，融解直後に自然収縮が認められなかった胚盤胞に対して人為的収縮操作を加えた場合の収縮度と臨床妊娠成績についてそれぞれ後方視的に検討した。

結果，凍結融解直後に自然収縮した胚盤胞は収縮していなかった胚盤胞に比べて妊娠率が低い傾向にあった。また，凍結融解直後に人為的操作により強収縮した胚盤胞は妊娠率が低い傾向にあった。本検討により融解後の胚盤胞の人為的操作による収縮度が妊娠成績を予想する因子の1つとなりうる可能性が示唆された。

高齢者（65歳以上）の子宮体癌症例についての検討山本　寄人 , 若槻　真也 , 中澤　彩花 , 難波　孝臣 , 塩田　さあや , 山本　眞緒 , 上野　晃子 , 川瀬　史愛 , 林　和俊 72巻8号 , 2023年8月 , pp.853-862

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高齢者が増えてきており，高齢者の子宮体癌の増加が予想される。65歳以上の高齢子宮体癌症例について検討した。2011年1月～2020年12月に当科で治療した65歳以上の60症例を対象とし，同時期に治療した65歳未満の113症例を比較対象として後方視的に検討した。高齢者は進行例が多く，病理組織学的に悪性度の高い例が多いにもかかわらず，若年者に比較して積極的な治療が行われていない例を認めた。また，独居症例も多く，身体的因子とともに社会的背景が治療に影響している可能性がある。年齢を考慮した標準的治療の確立は困難である。

症例

子宮マニピュレーターのバルーン拡張により子宮筋層が損傷し，仮性動脈瘤を生じた1例岩泉　しず葉 , 浅野　涼子 , 新堀　雄大 , 中川　沙綾子 , 大沼　えみ , 齊藤　真 , 最上　多恵 , 宮城　悦子 , 榊原　秀也 72巻8号 , 2023年8月 , pp.863-866

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子宮マニピュレーター挿入による合併症として子宮穿孔や近接する臓器損傷が知られているが，バルーン拡張による子宮破裂や仮性動脈瘤の形成は稀である。今回，子宮マニピュレーター使用により子宮筋層の損傷をきたし術後仮性動脈瘤を生じた1例を経験した。加齢による子宮筋層の伸展性低下が原因で子宮マニピュレーターのバルーン拡張時に子宮筋層の損傷をきたしたと考えられた。加齢や感染，子宮内癒着などで子宮筋層の伸展性低下が疑われる症例において，子宮マニピュレーターを使用する際には子宮筋層の損傷に注意が必要である。

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目次 72巻8号 , 2023年8月

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読者アンケート 72巻8号 , 2023年8月 , pp.770-770

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バックナンバーご案内 72巻8号 , 2023年8月 , pp.815-815

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学会案内 72巻8号 , 2023年8月 , pp.867-867

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学会案内 72巻8号 , 2023年8月 , pp.868-868

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投稿規定 72巻8号 , 2023年8月 , pp.869-869

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次号予告 72巻8号 , 2023年8月 , pp.870-870

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基本情報

産婦人科の実際
72巻8号
(2023年8月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0558-4728 金原出版

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