Volume 72, Issue 8 （August 2023）

産婦人科の実際 72巻8号（2023年8月発行）

Japanese English

特集図説　産婦人科医のための臨床遺伝学必修知識Ⅰ

7．遺伝学的検査の品質・精度の確保に関する法律難波栄二 ^1,2 E. Nanba ^1,2 ¹医療法人晴顕会大谷病院（副院長） ²鳥取大学研究推進機構（特任教授） pp.809-814

発行日 2023年8月1日 Published Date 2023/8/1

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000002640

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

難病やがんの診断，さらに出生前診断や着床前診断などを支える遺伝学的検査は急速に普及してきており，診療に欠かせないものになってきている。この遺伝学的検査の品質・精度の確保は重要な課題であり，2018年に検体検査に関する医療法ならびに臨床検査技師法が改正され，遺伝学的検査など検体検査の品質・精度の確保に対する新たな対応が求められるようになった。この対応として，難波班で策定した「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」を参考に，診療と研究の検査を明確に切り分け，診療では外部委託を利用した効率的な診断体制を構築することが望まれる。