3．知っておきたいエピゲノムの基礎知識

ゲノムインプリンティング（遺伝子刷り込み：GI）とは，ゲノムに雌雄で異なるエピゲノム情報が刷り込まれる哺乳類に特有の現象である。このGI現象に異常が生じると，発生や形態形成，行動などが破綻する。われわれは，ヒト胎盤特異的インプリント遺伝子を同定し，また，ヒト胎盤幹（TS）細胞の樹立に成功した。さらに，疾患TS細胞や胚性幹（ES）細胞からTS細胞への分化転換細胞を用いた解析により，インプリント遺伝子の疾患病態や細胞運命決定機構への関与について明らかにしてきた。本稿では，GIやエピゲノムに関する知見について，TS細胞を用いた最新の研究結果とともに概説する。