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Volume 72, Issue 8 （August 2023）

産婦人科の実際 72巻8号（2023年8月発行）

Japanese English

特集図説　産婦人科医のための臨床遺伝学必修知識Ⅰ

5．Secondary Findingsの取り扱い方島田咲 ¹ , 洪本加奈 ² , 山田崇弘 ³ S. Shimada ¹ , K. Hiromoto ² , T. Yamada ³ ¹関西医科大学産科学婦人科学講座，臨床遺伝センター（認定遺伝カウンセラー） ²兵庫県立こども病院ゲノム医療センター（認定遺伝カウンセラー） ³北海道大学病院臨床遺伝子診療部（教授） pp.793-801

発行日 2023年8月1日 Published Date 2023/8/1

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000002638

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

網羅的遺伝子解析は，がん領域では治療薬探索を目的に，難病領域では疾患診断を目的に実施されている。これらの解析では，本来の検査の目的ではないものの，受検者の健康管理に貢献しうる情報としての二次的所見が得られることがある。ここで得られる二次的所見は生殖細胞系列の遺伝情報であり，患者本人だけでなく血縁者においても有益な情報となる。網羅的遺伝子解析を実施する際は，本来の検査目的との説明のバランスに配慮しつつ，二次的所見が検出される可能性を念頭におき，検査前から患者本人や血縁者へ説明しておくことが重要である。