Volume 72, Issue 8 （August 2023）

産婦人科の実際 72巻8号（2023年8月発行）

Japanese English

特集図説　産婦人科医のための臨床遺伝学必修知識Ⅰ

4．網羅的遺伝子解析の技法と利用法秦健一郎 ¹ K. Hata ¹ ¹群馬大学大学院医学系研究科分子細胞生物学（教授） pp.787-791

発行日 2023年8月1日 Published Date 2023/8/1

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000002637

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

一般診療において次世代シーケンサー等を用いた網羅的遺伝子解析が実用化され，産婦人科領域への応用も進んできている。その特徴は，大量配列情報を用いることで，点変異検出からコピー数多型や異数性診断まで，様々な解像度の遺伝学的解析を一挙にカバーできることである。今後は併せて，シングルセル解析技術による胎児診断や，詳細な妊娠分娩歴を伴うゲノムデータベースの整備による解析精度の向上が期待される。