4．網羅的遺伝子解析の技法と利用法

一般診療において次世代シーケンサー等を用いた網羅的遺伝子解析が実用化され，産婦人科領域への応用も進んできている。その特徴は，大量配列情報を用いることで，点変異検出からコピー数多型や異数性診断まで，様々な解像度の遺伝学的解析を一挙にカバーできることである。今後は併せて，シングルセル解析技術による胎児診断や，詳細な妊娠分娩歴を伴うゲノムデータベースの整備による解析精度の向上が期待される。