眼科 64巻13号 (2022年12月発行)

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特集　眼疾患のガイドラインと診療指針解説とアップデート

巻頭言福地　健郎 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1227-1227

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診療ガイドラインについてEBM普及推進事業（Minds：Medical Information Distribution Service）では次のように定義しています。

１　ドライアイ診療ガイドライン堀　裕一 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1229-1234

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ドライアイは，日本のみならず世界中で患者数の多いcommon diseaseである。わが国では2016年にドライアイの定義と診断基準が改訂され，「さまざまな要因により涙液層の安定性が低下する疾患であり，眼不快感や視機能異常を生じ，眼表面の障害を伴うことがある」と定義された1）。診断基準に関しても，1）自覚症状と，2）涙液層破壊時間（BUT）が5秒以下となり（表1），それまでのSchirmer値や角膜染色スコア2）3）が診断基準に含まれなくなり，「涙液層の安定性低下」がドライアイの病態の中心であることが強調されてきた（図1）。わが国では，2010年にジクアホソルナトリウム点眼が，2012年にレバミピド点眼がそれぞれドライアイ治療点眼薬として上市され，それまで外部からの水分補充しかなかったドライアイ治療において，涙液層のコンポーネントを改善させることで眼表面における涙液層の安定性を向上させる治療（眼表面の層別治療：TFOT）が実現できるようになった4）。ドライアイに対する治療選択については，ガイドラインができる以前からドライアイ研究会が中心となった学会活動や勉強会を通じてある程度のコンセンサスは構築されていたが，やはり，エビデンスに則ったしっかりとしたガイドラインの作成が必要であるという機運が高まり，ドライアイ研究会が主導して2015年6月19日に第1回ドライアイガイドライン作成委員会が開催され，正式にわが国で初めての（おそらく世界でも初めての）ドライアイ診療ガイドラインの作成が開始された。

２　感染性角膜炎診療ガイドライン（第2版）井上　幸次 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1235-1241

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全体が第1章　診断，第2章　病態・病型，第3章　治療という構成となっているが，最初にそれらを大きくまとめた形で「感染性角膜炎の診断・治療のフローチャート」が掲載されている（図1）。また，最後に検査の具体的な方法を述べたAppendixがついている。以下，目次の順に要約を述べる（Appendixについては割愛する）1）。

３　重症多型滲出性紅斑　スティーヴンス・ジョンソン症候群・中毒性表皮壊死症　診療ガイドライン上田　真由美 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1243-1253

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スティーヴンス・ジョンソン症候群（Stevens-Johnson syndrome：SJS）および中毒性表皮壊死症（toxic epidermal necrolysis：TEN）の診断と治療の向上を目指して，2004年に重症多形滲出性紅斑に関する厚生労働省調査研究班が設立された。SJSとTENは，皮膚の表皮剥離面積が10％未満か10％以上かで皮膚科において鑑別される。一方，眼科では，SJSとTEN患者のうち眼合併症を生じた急性期の患者のみならず，眼後遺症を生じた慢性期の患者を診療することが多い。慢性期においてSJSとTENの鑑別は難しいため，眼科では，眼後遺症を生じたSJS/TEN患者を，「広義のスティーヴンス・ジョンソン症候群」と呼んでいる。SJS/TENでは，重篤な眼合併症ならびにそれに続く重篤な眼後遺症を生じるため，当初皮膚科医を中心に構成された研究班に，眼科医として京都府立医科大学眼科の木下茂先生，外園千恵先生が加わった。2005年にはSJSおよびTENの診断基準が確立され，2009年にSJS/TENの診療指針が策定され『日本皮膚科学会雑誌』に発表，その後疫学調査の結果が2011年に『日本皮膚科学会雑誌』に発表されている。その後，重症多形滲出性紅斑に関する厚生労働省調査研究班に筆者も加わり，2016年にSJSおよびTENの診療ガイドラインを策定した。本項目では，最新の診療ガイドライン1）について，筆者の見解を挟みながら，説明させていただく。

４　ヒト羊膜基質使用ヒト（自己）口腔粘膜由来上皮細胞シート使用要件等基準臼井　智彦 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1255-1259

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ヒト羊膜基質使用ヒト（自己）口腔粘膜由来上皮細胞シート（販売名：サクラシーⓇ，以下サクラシー）は，角膜上皮幹細胞疲弊症（limbal stem cell deficiency：LSCD）患者に用いられるヒト体性幹細胞加工製品であり，指定再生医療等製品である。本製品の承認，使用に際して，日本眼科学会，日本角膜移植学会から選出された6名の委員によるワーキンググループにより本製品の使用要件の基準が作成された1）。本稿ではサクラシーについて，この基準に沿って解説する。

５　ヒト（自己）口腔粘膜由来上皮細胞シート使用要件等基準（改訂第2版）荻原　由梨奈 , 山口　剛史 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1261-1265

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角膜は上皮，実質，内皮の3層構造で，角膜輪部に存在する角膜上皮幹細胞が角膜上皮の恒常性の維持に重要である。無虹彩症などの先天性疾患，熱傷・化学傷などの外因性疾患，Stevens-Johnson症候群や眼類天疱瘡などの内因性疾患によって，角膜上皮幹細胞の機能が消失または低下すると，角膜上皮幹細胞疲弊症（limbal stem cell deficiency：LSCD）となる（図1，表1）。LSCDに対する角膜上皮再建治療は消失した角膜上皮幹細胞を外部から供給し，角膜表面を透明上皮で再建することである1）2）。既存の治療法として自己角膜輪部移植，同種角膜輪部移植およびヒト（自己）角膜輪部由来角膜上皮細胞シートがある。しかしながら自己角膜輪部移植では，移植片として患者自身の僚眼から広範囲の正常角膜輪部組織を採取する必要があり，両眼性LSCDでは採取する正常角膜輪部組織が存在しないことから適応とならない。また同種角膜輪部移植では，移植後に高頻度で発生する感染性角膜炎や拒絶反応のために長期成績は不良である。さらに，角膜は日本を含む多くの国において深刻なドナー不足の状態に陥っており，同種角膜輪部移植がしにくい状況にある。ヒト（自己）角膜輪部由来角膜上皮細胞シート移植については患者自身の僚眼からごく少量の正常角膜輪部組織を採取することができれば治療することが可能だが，原料となる角膜輪部組織の採取が困難な患者や角膜輪部への侵襲を回避したい患者に対しては使用できない。これらの背景からLSCDに対する新たな治療選択肢の開発が望まれていた。ヒト（自己）口腔粘膜上皮由来細胞シートは，同種輪部移植における拒絶反応の問題，ドナー不足の問題，採取可能な角膜輪部が残存する必要性の問題を解決することができる。ヒト（自己）口腔粘膜上皮由来細胞シートによって，角膜輪部組織を採取する必要があった従来の移植法とは異なり，角膜輪部ではない口腔粘膜組織から移植用の上皮細胞を用意することが可能となった3）。

６　ヒト（自己）角膜輪部由来角膜上皮細胞シート使用要件等基準﨑元　暢 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1267-1269

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ヒト（自己）角膜輪部由来角膜上皮細胞シート（製品名：ネピックⓇ，以下本品）は，眼科領域では国内初となる再生医療製品として2020年3月に承認販売，同年6月から保険適用となっている。適応疾患は原則として片眼性の角膜上皮幹細胞疲弊症（limbal stem cell deficiency：LSCD）症例である。

７　ウイルス性結膜炎診療ガイドライン内尾　英一 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1271-1275

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厚生労働省の感染症サーベイランスの報告数から推計すると，流行性角結膜炎（epidemic keratoconjunctivitis：EKC）（図1）はわが国では年間約70万～130万人が罹患すると考えられている。夏期に発症数のピークがみられる分布を例年繰り返すが，眼科における感染症のなかでは，極めて多数の患者がみられる疾患である。EKCに加えて，咽頭結膜熱（pharyngoconjunctival fever：PCF）（図2），急性出血性結膜炎（acute hemorrhagic conjunctivitis：AHC）の3疾患がいわゆるウイルス性結膜炎として臨床的に取り扱われる。ウイルス性結膜炎は市中感染だけでなく，院内感染の原因としても重要であり，2003年に「ウイルス性結膜炎診療ガイドライン」（ウイルス性結膜炎ガイドライン）1）がまとめられた。その後，2009年に「アデノウイルス院内感染対策ガイドライン」（院内感染ガイドライン）2）も制定された。

８　アレルギー性結膜疾患診療ガイドライン（第3版）宮崎　大 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1277-1281

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アレルギー性結膜疾患診療ガイドラインは，第2版が2010年に公開され，今回ほぼ10年ぶりに改訂された1）。そこでガイドラインの改訂にあたり，アレルギー性結膜疾患の有病率や関連アレルゲンの実態が全国規模で調査された。これらの基礎データに基づき，疾患概念が再整理された。また，近年アレルギー性結膜疾患の疾患概念に関しては，いわゆる1型炎症による疾患概念からより広い概念を包括したものへと理解が深まりつつある。

９　オルソケラトロジーガイドライン（第2版）吉野　健一 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1283-1287

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オルソケラトロジー（オルソK）は，リバースジオメトリーレンズという特殊な形状をした高酸素透過性ハードコンタクトレンズ（rigid gas permeable contact lens：RGPCL）を睡眠時装用することにより近視を矯正し，日中の裸眼視力を向上させる屈折矯正法である。

10　屈折矯正手術のガイドライン（第7版）神谷　和孝 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1289-1293

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有水晶体眼内レンズは，その固定位置の違いから前房型（隅角支持型，虹彩支持型）と後房型（毛様溝固定型）に分類される。2015年の日本白内障屈折矯正手術学会による全国調査では，後房型有水晶体眼内レンズのシェアが既に96％となっており，ほぼ後房型に移行している1）～3）。2010年に厚生労働省より認可を受け，レーシックに比較して，高い安全性・有効性だけでなく，術後視機能や患者満足度の優位性が報告されている4）。従来は術後白内障の発症リスクや術前レーザー虹彩切除が必要であったが，中心孔を有する有水晶体眼内レンズ（Hole ICL, KS-AquaPORTⓇ：STAAR Surgical社）が導入され，現在の市場を牽引している。本稿では，9年ぶりとなった屈折矯正手術ガイドライン改訂5）6）の概要とその経緯について，先行研究の内容とともに解説する7）8）。

11　非感染性ぶどう膜炎に対するTNF阻害薬使用指針および安全対策マニュアル（改訂第2版，2019年版）鈴木　佳代 , 南場　研一 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1295-1298

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2007年にインフリキシマブがベーチェット（Behçet）病による難治性網膜ぶどう膜炎の治療薬として認可され，さらに2016年にアダリムマブが非感染性ぶどう膜炎の治療薬として認可された。これらTNF阻害薬は優れたぶどう膜炎抑制効果が期待できる薬剤であるが，使用中は重篤な感染症をはじめとした有害事象に対して留意が必要な薬剤である。本使用指針ではTNF阻害薬投与前に行うべきスクリーニング検査，投与中の有害事象の予防・早期発見・治療のための対策を提示している。

12　ぶどう膜炎診療ガイドライン北市　伸義 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1299-1304

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総論では評価法や記述法，診断方法や治療原則など，各論では25疾患を解説。簡潔な記述と豊富な写真で，日本でみられるほぼすべてのぶどう膜炎疾患を網羅している。

13　ベーチェット病診療ガイドライン2020 竹内　正樹 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1305-1308

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ベーチェット（Behçet）病は，全身の臓器に発作性に炎症を引き起こす原因不明の疾患である。わが国の特定疾患に指定されている本疾患の医療受給者数は，およそ2万人（2014年）である。

14　緑内障診療ガイドライン（第5版）：診療マニュアル編井上　俊洋 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1311-1318

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緑内障は，視神経と視野に特徴的変化を有し，通常，眼圧を十分に下降させることにより視神経障害を改善もしくは抑制し得る眼の機能的構造的異常を特徴とする疾患である1）。隅角所見，眼圧上昇をきたし得る疾患および要因により分類できる（表1）。小児では良好な条件下での検査は困難な点が多いため，小児緑内障には独自の診断基準がある（表2）。

15　緑内障診療ガイドライン（第5版）：システマティックレビュー編木内　良明 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1319-1324

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今回，緑内障診療ガイドライン（第4版）を改訂するにあたってMedical Information Distribution Service（Minds；Evidence Based Medicine普及推進事業）が推奨する方式を採用することが2020年4月に開催された緑内障学会の理事会で決定された。Mindsは，質の高い診療ガイドラインの普及を通じて，患者と医療者の意思決定を支援し，医療の質の向上を図り，EBMに基づいた医療の普及を手助けすることを目的としている。Mindsによるとガイドラインの定義は「診療上の重要度の高い医療行為について，エビデンスのシステマティックレビューとその総体評価，益と害のバランスなどを考量して，患者と医療者の意思決定を支援するために最適と考えられる推奨を提示する文書」とされている。

16　IgG4関連眼疾患の診断基準後藤　浩 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1325-1328

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眼窩に生じるリンパ増殖性疾患のうち，IgG4関連眼疾患はmucosa associated lymphoid tissue（MALT）リンパ腫に次いで多い疾患であり1），本邦では眼窩腫瘍ならびに眼窩の占拠性病変のなかでも頻度の高い疾患2）のひとつとして認識しておくべきである。

17　抗アクアポリン4抗体陽性視神経炎診療ガイドライン三村　治 , 木村　亜紀子 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1329-1333

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本ガイドラインは第1章の定義，病因，疫学から始まり1），第2章の診断2）に続き，ガイドラインに特に重要な第3章の治療，第4章の予後までの4章から構成されている。特に第1章では脳神経内科領域で抗アクアポリン4（AQP4）抗体陽性視神経炎が本来視神経脊髄炎関連疾患（neuromyelitis optica spectrum disorder：NMOSD）の一部とみなされているものであること（改訂NMO診断基準に記載2））の再確認を行い，抗AQP4抗体陽性視神経炎が脳神経内科領域の常識とは若干異なる点を強調している。すなわち抗AQP4抗体陽性視神経炎では，長期間の経過中脊髄炎を発症せず，難治性あるいは反復性の視神経炎のみで終わるものがかなりあること3），そのため眼科医に難治性視神経炎として抗AQP4抗体陽性視神経炎の存在を周知させる必要性があることを明記した。なお脳神経内科では現在NMOSDを，抗AQP4抗体陽性のものと陰性のものとに分類する診断基準が用いられており4）5），陽性のものでは両眼重度の視力低下，不十分な視力回復，光干渉断層計（OCT）での黄斑部網膜内層の高度の菲薄化，自己免疫異常など，本ガイドラインの視神経炎と酷似した症例の報告がみられている6）～9）。

18　Leber遺伝性視神経症認定基準中村　誠 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1335-1340

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Leber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy：LHON）は，母系遺伝形式を取り，若年男性に好発する両眼性視神経症である。その特徴的な母系遺伝形式から細胞質遺伝であることが推定され，1988年に，ヒトで初めてミトコンドリアDNA（mitochondrial DNA：mtDNA）の変異の関与が証明されるに至った1）。近年，「ミトコンドリア病」という概念が定着しているが，LHONは，その範疇に含まれる嚆矢となった疾患である。2015年に本疾患の認定基準が策定され2），他のミトコンドリア病とは独立して，厚生労働省の302番目の指定難病（難病の患者に対する医療等に関する法律第5条第1項に規定する指定難病）に認定されるとともに，2015年7月から医療費助成の対象にもなった。本稿では認定基準を理解するため，LHONの臨床的特徴と治療について解説した後，認定基準の課題についても触れたい。

19　斜視に対するボツリヌス療法に関するガイドライン石川　均 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1341-1343

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本邦では斜視の治療薬として2015年（平成27年）にA型ボツリヌス毒素製剤（商品名：ボトックスⓇ）が承認された。その後，2020年（令和2年）の診療報酬改定において，外眼筋注射（ボツリヌス毒素によるもの）が注射料として新設され，同年4月1日より算定可能となった。これに伴い当該注射の実施にあたっては，関連学会の定める手引きを遵守することと注記され，日本弱視斜視学会および日本神経眼科学会は使用要件等の基準も含めた「斜視に対するボツリヌス療法に関するガイドライン」を策定し，日本眼科学会の承認のもと，『日本眼科学会雑誌』に掲載された1）。表1にその概要を示す。

20　黄斑部毛細血管拡張症2型診療ガイドライン（第1版）丸子　一朗 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1345-1348

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黄斑部毛細血管拡張症（macular telangiectasia：MacTel）は，特発性に黄斑部網膜の毛細血管拡張を呈する疾患群の総称である。Gassは本疾患群を特発性傍中心窩網膜毛細血管拡張症（idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis：IJRT）と命名し，詳細な分類を行ったが1）2），分類が細分化しすぎていて実臨床には則さないとの考えから，Yannuzziら3）は本疾患群を特発性黄斑部毛細血管拡張症（idiopathic macular telangiectasia：IMT）と命名し，大きく3タイプに分類した（Yannuzzi分類）。Yannuzzi分類3タイプはそれぞれtype 1：aneurysmal telangiectasia（血管瘤型），type 2：perifoveal telangiectasia（傍中心窩型），type 3：occlusive telangiectasia（閉塞型）と呼称され，現在では広く用いられている。しかし，ここで注意が必要なことは，どの病型も黄斑部毛細血管拡張や毛細血管瘤を伴っているが，病型ごとに病態生理が異なっており，全く異なる疾患である点である。それぞれの病型の特徴としてtype 1は血管障害による血漿成分の漏出等の滲出性変化，type 2は網膜外層の萎縮性変化，type 3は特発性の血管閉塞変化である。そのなかでtype 2は欧米では患者数が多いが，本邦では比較的まれな疾患であるため，疾患に関する理解が進んでおらず，その診断に苦慮することも多い。そこで，厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班を中心に黄斑部毛細血管拡張症2型（MacTel type 2）の診療ガイドラインの作成が行われた。

21　糖尿病網膜症診療ガイドライン（第1版）西田　健太郎 , 瓶井　資弘 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1351-1358

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糖尿病網膜症の有病率は，2000年以前に比較し，2000年以降，世界的に低下してきていると報告されているが，糖尿病自体の有病率が上昇してきており，糖尿病網膜症の症例が多くいることに変わりはない。そういった状況で，「糖尿病網膜症診療ガイドライン（第1版）」1）は，2020年12月に『日本眼科学会雑誌』に上梓された。この診療ガイドラインは糖尿病網膜症に関する，現時点で有効であると推奨できる診療指針を，糖尿病網膜症の診療に携わる医療従事者に示すことを目的として，眼科医と内科医がそれぞれのパートを分担し，内容について議論を行って作成された。また，ガイドラインは確立した知識，診療方法を広く伝えるのが目的であり，最先端の知見を共有することが目的ではないので，OCT angiographyや新規抗VEGF薬などに関しては，軽く触れる程度にとどめた。

22　急性帯状潜在性網膜外層症（AZOOR）の診断ガイドライン近藤　峰生 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1359-1363

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急性帯状潜在性網膜外層症（acute zonal occult outer retinopathy：AZOOR）は，1990年代にGassが提唱した比較的新しい疾患概念1）である。主に若年女性に，光視症を伴った視力低下や視野欠損で発症し，主たる病巣は網膜の外層である。しかしながら，眼底写真や蛍光眼底造影はほぼ正常な所見を示す1）～3）ことから，視神経疾患や頭蓋内疾患と間違えられやすい網膜疾患として知られてきた。

23　黄斑ジストロフィの診断ガイドライン近藤　峰生 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1365-1370

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黄斑ジストロフィは，両眼の黄斑機能が進行性に低下する遺伝性網脈絡膜疾患の総称である。患者の多くは，視力低下，中心視野欠損，色覚異常などを訴える。このような症状や遺伝形式に加え，眼底写真や光干渉断層計（OCT），網膜電図（ERG）などの検査所見を組み合わせて黄斑ジストロフィを診断することができる。

24　網膜色素変性診療ガイドライン池田　康博 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1371-1376

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「網膜色素変性（retinitis pigmentosa：RP）は，視細胞および網膜色素上皮細胞を原発とした進行性の広範な変性がみられる遺伝性の疾患群である」と定義されている。現時点で有効な治療法がなく，眼科領域の代表的な難病で，本邦の視覚障碍原因疾患の第2位である。RPの診療の質の向上と均てん化を実現するために，厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究（当時の研究代表者：故白神史雄先生）の網膜色素変性診療ガイドライン作成ワーキンググループ（委員長：山本修一先生）が中心となって，2016（平成28）年12月に網膜色素変性診療ガイドラインが作成された（https://www.nichigan.or.jp/Portals/0/resources/member/guideline/retinitis_pigmentosa.pdf）1）。本稿では，その内容を紹介しながら，今後の診療ガイドライン改訂へ向けた展望についても紹介したい。

25　萎縮型加齢黄斑変性の診断基準安藤　亮 , 石田　晋 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1377-1381

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加齢黄斑変性は，中高年の視力を障害する代表的な疾患のひとつであり，萎縮型と滲出型の2つに分けられる。萎縮型加齢黄斑変性は黄斑部に境界鮮明な地図状萎縮をきたす疾患で，加齢による網膜色素上皮細胞，視細胞，脈絡毛細血管板の萎縮性変化，Bruch膜の肥厚や変性に伴って視機能低下を生じる。本疾患の診断基準は，厚生労働省網膜脈絡膜・視神経萎縮症調査研究班の萎縮型加齢黄斑変性診療ガイドライン作成ワーキンググループによって作成され，2015年の『日本眼科学会雑誌』に掲載されている1）。

26　加齢黄斑変性の治療指針柳　靖雄 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1383-1393

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日本における加齢黄斑変性（AMD）の治療指針は2012年に発表されているが（日眼会誌　116：1150-5, 2012），これ以降に蓄積した知見によって大幅に改訂する必要がある状況である。特に，マルチモーダルイメージング技術の発展に伴い，病態概念，治療に関して急速に進歩がみられているため，最近の知見をもとにして，診療に有用と思われるアップデートを私見を交えて紹介する。

27　眼底血管造影実施基準（改訂版）今永　直也 , 古泉　英貴 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1395-1399

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眼底血管造影検査は蛍光色素を静脈に注入後，色素が眼底に到達した時点で，励起フィルタと濾過フィルタを用いて，蛍光色素を特異的に描出し，網脈絡膜血管を描出する検査である。励起波長や吸収波長，分子量の違いから，主に網膜血管を観察するフルオレセインナトリウムと脈絡膜血管の描出に優れるインドシアニングリーンが用いられている。

28　網膜芽細胞腫の診断基準と治療基準鈴木　茂伸 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1401-1404

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網膜芽細胞腫に関するガイドライン・診療指針として，日本小児血液・がん学会から2011年に小児がん診療ガイドライン1）（当時は日本小児がん学会）が作成され，2016年に改訂版2）が作成されている。2022年10月の時点でMinds診療ガイドライン作成マニュアル2020に準拠し改訂作業が進められていて，2023年に公表予定である。2011年のガイドラインに基づき，日本眼科学会から，網膜芽細胞腫の診断基準と治療基準3）が公表されている。また，治療後の長期フォローアップについて，『小児がん治療後の長期フォローアップガイド』が出版されている4）。詳細は各文献を参照いただきたい。

29　未熟児網膜症に対する抗VEGF療法の手引き田中　慎 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1405-1409

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未熟児網膜症（retinopathy of prematurity：ROP）は発生途上の網膜における血管の成長停止と病的血管新生が本態である1）。ROPでは無血管領域から血管内皮増殖因子（vascular endothelial growth factor：VEGF）が過剰に産生されることで新生血管が発生する。新生血管は，硝子体腔で本来存在する硝子体の線維に沿って成長するとともに，周囲にコラーゲンなどの結合組織を産生する。この結合組織の収縮により，網膜の牽引が起こり網膜剥離をきたす。

30　家族性滲出性硝子体網膜症（の診療の手引き）近藤　寛之 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1410-1413

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家族性滲出性硝子体網膜症（familial exudative vitreoretinopathy：FEVR）は網膜血管の形成不全によって，網膜剥離などを生じて視機能障害をきたす遺伝性の眼底疾患である。未熟児網膜症に似た病像を呈するが，満期産出生児に発症し，酸素投与の既往がない。原因となる遺伝子や遺伝形式が多様であるのが特徴である。症例の多くは常染色体顕性（優性）遺伝であるが，臨床所見の重症度のばらつきが大きいため，孤発例とみなされている症例も多い。重症度の左右差が大きいことも特徴である。他の遺伝形式として常染色体潜性（劣性）あるいはX染色体潜性（劣性）遺伝をとるものもある。原因遺伝子はWntシグナル伝達経路に属し，網膜の血管形成に関与するもの（FZD4, LRP5, TSPAN12, NDP）が主要な遺伝子であり，海外では症例の約50％でこれらの遺伝子の病的バリアント（変異）が見つかると報告されている1）2）。しかし，原因遺伝子が多数見つかることによって，疾患概念に他疾患との重複も示唆され混乱がみられている。

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目次 64巻13号 , 2022年12月

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読者アンケート 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1309-1309

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奥付 64巻13号 , 2022年12月 , pp.1414-1414

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基本情報

眼科
64巻13号
(2022年12月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0016-4488 金原出版

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