18 Leber遺伝性視神経症認定基準

Leber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy：LHON）は，母系遺伝形式を取り，若年男性に好発する両眼性視神経症である。その特徴的な母系遺伝形式から細胞質遺伝であることが推定され，1988年に，ヒトで初めてミトコンドリアDNA（mitochondrial DNA：mtDNA）の変異の関与が証明されるに至った1）。近年，「ミトコンドリア病」という概念が定着しているが，LHONは，その範疇に含まれる嚆矢となった疾患である。2015年に本疾患の認定基準が策定され2），他のミトコンドリア病とは独立して，厚生労働省の302番目の指定難病（難病の患者に対する医療等に関する法律第5条第1項に規定する指定難病）に認定されるとともに，2015年7月から医療費助成の対象にもなった。本稿では認定基準を理解するため，LHONの臨床的特徴と治療について解説した後，認定基準の課題についても触れたい。