24 網膜色素変性診療ガイドライン

「網膜色素変性（retinitis pigmentosa：RP）は，視細胞および網膜色素上皮細胞を原発とした進行性の広範な変性がみられる遺伝性の疾患群である」と定義されている。現時点で有効な治療法がなく，眼科領域の代表的な難病で，本邦の視覚障碍原因疾患の第2位である。RPの診療の質の向上と均てん化を実現するために，厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究（当時の研究代表者：故白神史雄先生）の網膜色素変性診療ガイドライン作成ワーキンググループ（委員長：山本修一先生）が中心となって，2016（平成28）年12月に網膜色素変性診療ガイドラインが作成された（https://www.nichigan.or.jp/Portals/0/resources/member/guideline/retinitis_pigmentosa.pdf）1）。本稿では，その内容を紹介しながら，今後の診療ガイドライン改訂へ向けた展望についても紹介したい。