Volume 64, Issue 13 （December 2022）

眼科 64巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

特集眼疾患のガイドラインと診療指針解説とアップデート

18　Leber遺伝性視神経症認定基準中村誠 ¹ ¹神戸大学大学院医学研究科外科系講座眼科学分野 pp.1335-1340

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.18888/ga.0000002949

PDF(768KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、1335ページから1340ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference
サイト内被引用 Cited by

Leber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy：LHON）は，母系遺伝形式を取り，若年男性に好発する両眼性視神経症である。その特徴的な母系遺伝形式から細胞質遺伝であることが推定され，1988年に，ヒトで初めてミトコンドリアDNA（mitochondrial DNA：mtDNA）の変異の関与が証明されるに至った1）。近年，「ミトコンドリア病」という概念が定着しているが，LHONは，その範疇に含まれる嚆矢となった疾患である。2015年に本疾患の認定基準が策定され2），他のミトコンドリア病とは独立して，厚生労働省の302番目の指定難病（難病の患者に対する医療等に関する法律第5条第1項に規定する指定難病）に認定されるとともに，2015年7月から医療費助成の対象にもなった。本稿では認定基準を理解するため，LHONの臨床的特徴と治療について解説した後，認定基準の課題についても触れたい。