胃と腸 52巻6号 (2017年5月)

今月の主題 知っておきたいまれな大腸良性疾患

序説

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 大腸の良性疾患は腫瘍性(様)病変,広義の炎症性疾患(感染性,薬剤性,血管性,遺伝性,特発性など),機能性疾患など多様である(Table 1)1).良性疾患のみでもこれだけ多様な疾患が存在するため,すべてを記憶することは困難であろう.

 胃とは異なり,大腸においては背景粘膜が一様であるため,日常的に経験する一般的な初発の良性疾患の診断は比較的容易である.一方で,前述した病気の多様性のほかに,大腸の良性疾患の診断を困難にする要素として,直腸粘膜脱症候群,collagenous colitis,腸管スピロヘータ感染症,特発性腸間膜静脈硬化症など,時代とともに新たな疾患が発見され,疾患概念が確立されてきたことが挙げられる.これら病変においてはたとえ典型的な所見を呈していても,疾患そのものの知識がなければ診断は困難となる2).さらに,初期病変(Crohn病におけるアフタや潰瘍性大腸炎におけるリンパ濾胞性直腸炎など)や感染(潰瘍性大腸炎におけるサイトメガロウイルス感染に伴う下掘れ潰瘍など)・虚血性変化の合併(潰瘍性大腸炎における縦走潰瘍),術後の腸管(Crohn病の吻合部に生じる輪状潰瘍など),内科治療後にみられる非定型的病変など,修飾要素も加わるため,たとえ典型的な病変であっても大腸良性疾患の診断は一層困難となる3).さらには,いまだ疾患概念の確立していない原因不明の良性疾患も存在する2)ため,大腸疾患の診断はますます複雑で難解となる.ましてや,“まれな”大腸良性疾患の診断ともなると,半ばあきらめ気味,または拒否反応を示してしまう読者も多いことが危惧される.

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要旨●大腸のまれな良性腫瘍,腫瘍様病変について,診断(鑑別診断含む)に有用な臨床像(症状,大きさ,好発部位など)や画像所見について総説的に解説した.加えて,比較的まれな疾患でも,当該疾患としては,非典型的な形態を呈する病変や好発部位と異なる部位に生じた場合に知っておきたい特徴についてもふれた.なお,これらの疾患の多くは本質的には良性とは言え,まれながら悪性化のポテンシャルを有していることに注意したい.

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要旨●ある疾患が“まれ”である根拠を示すことは非常に困難である.その理由として,疾患がまれであるほど,データベースが確立されていないことが第一に挙げられる.次に,まれな疾患は特定の施設に集中しやすいという傾向がみられる.本稿ではまれな大腸良性疾患のうち,非腫瘍性の疾患を取り上げたが,炎症性と非炎症性に大別し,さらに病態別に分類を試みた.筆者がまれと考えた疾患のなかで,内視鏡を中心とした画像所見に特徴があるものを選んで解説したが,必ずしも疾患頻度を反映していない可能性があることを留意いただきたい.

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要旨●大腸にもまれな良性疾患は多く存在する.確定診断には生検診断が有用な場合があるが,それを有効に活用するためにはどの疾患で生検診断が有用であるか,さらに各疾患における粘膜内組織像の特徴を熟知しておく必要がある.炎症性疾患ではcollagenous colitisやlymphocytic colitisは確定診断には生検が必須であり,他の疾患のいくつかでは生検が可能性を示唆することができるが,それらの特徴を把握していない場合は生検診断は無効である.上皮性の腫瘍様病変(非腫瘍性ポリープ)の多くでは,生検は腫瘍性病変との鑑別には有用であるが,異なる病変でも粘膜のみでは類似した像を示すことも多く,全体像が観察されないと確定診断が困難である.非上皮性腫瘍では,病変の一部が生検で採取されると診断可能であるが,適切な免疫組織化学染色を施行されないと誤診される可能性がある.本稿では,まれと思われる疾患のうち生検診断が有用なものについて取り上げ,特にまれでかつなじみが少ない病変を中心に組織画像も提示する.これらを熟知することでまれとされていた症例が,今後は多く発見・蓄積されることを期待したい.

主題症例

Cowden病 米野 和明 , 岩男 泰
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疾患の概念

 Cowden病は,1963年にLloydら1)によって初めて報告された疾患であり,その後全身のmultiple hamartoma syndromeとしての概念が確立された.疾患名は罹患患者の姓名に由来する.10番染色体長腕に位置する癌抑制遺伝子PTEN(phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10)の変異2)による常染色体優性遺伝疾患であるが,孤発例も少なくない3).罹患頻度については,20万人に1人と報告されている4).PTENは種々の上皮細胞に発現しているため,三胚葉由来の癌を含めた腫瘍性病変が多発する5).特に乳癌,甲状腺癌の発生頻度が高率にみられ,卵巣癌・子宮癌など婦人科腫瘍,腎細胞癌,膀胱癌,皮膚癌などが報告されている5).腫瘍性病変以外では血管奇形も認められる.診断基準はNCCN(National Comprehensive Cancer Network)のGenetics/High Risk Cancer Surveillance Panelで定義されており6),皮膚病変,多臓器に言及した腫瘍性病変などPathognomonic/Major/Minor criteriaの3カテゴリーに分類して,各カテゴリーの組み合わせにより判定される.

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疾患の概念

 CMSEP(colonic muco-submucosal elongated polyp)とは,1994年に真武ら1)により提唱された疾患概念で,正常粘膜で覆われた細長い茎を有し,組織学的に粘膜下層では浮腫状の疎性結合織を主体とする大腸ポリープの呼称である.

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疾患の概念と疫学的特徴

 Cronkhite-Canada症候群(Cronkhite-Canada syndrome ; CCS)は1955年にCronkhiteとCanada1)によって初めて報告された,消化管ポリポーシスに脱毛・爪甲萎縮・皮膚色素沈着などの特徴的な皮膚症状を伴う非遺伝性疾患である.現在までに世界で500例程度の報告にとどまる希少な疾患であるが,本邦からの報告が多く,既報の6割以上を占める.2013年に施行された全国調査では,2000年以降に本邦で診断されたCCS 210症例の平均年齢は63.5歳で,男女比は1.84:1と男性が多かった2)

 CCSの病因は依然として不明であるが,病態としては,消化管ポリポーシスと炎症性変化によって蛋白漏出性胃腸症と吸収障害が惹起される.そのため,下痢を主徴とする症例が多く,約70%を占める.本症に特徴的な皮膚症状(3徴)である脱毛・爪甲萎縮・皮膚色素沈着は,初診時には50〜60%の症例にみられるのみであり,病初期に皮膚症状を欠く症例が少なくない2).各皮膚所見はCCS診断後の経過中にそれぞれ60〜80%の症例にみられ,そして,約90%の症例でいずれかの皮膚所見を認める2).血液検査所見では低蛋白血症,低ガンマグロブリン血症,電解質異常,貧血などを認めるが特異的な所見はない.消化管合併症として消化管出血(約10%)と腸重積(約5%)がある2)

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疾患の概念

 perineurioma(神経周膜腫)は,軟部組織と神経に生じるまれな良性末梢神経鞘腫で,消化管,特に大腸で発生することがある.2004年にEslami-Varzanehら1)は,大腸,特にS状結腸・直腸に発生した,粘膜内に線維芽細胞様の紡錘形細胞の増殖を伴うポリープを良性線維芽細胞性ポリープ(benign fibroblastic polyp ; BFP)として報告した.その後,病理組織学的および免疫組織化学的にBFPはperineuriomaと同様の特徴を呈することが示され2),現在ではBFPはperineuriomaと同一病変と認識される.これまでに再発や転移の報告はなく,良性腫瘍と考えられる1)3)4)

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疾患の概念

 pyogenic granulomaは1897年にPoncetとDor1)により初めて報告された疾患で,化膿性肉芽腫,膿原性肉芽腫,肉芽組織型血管腫,lobular capillary hemangioma2)3)などとも呼ばれている.皮膚および粘膜の結合織に由来する隆起性の肉芽様病変で,皮膚科・口腔外科領域ではしばしば報告されている疾患である.

 一般にpyogenic granulomaは,乳幼児より高齢者に至るまで幅広い年齢層に発症し,発生頻度の差異はみられない.性差はないが,妊婦の歯肉に発生するgranuloma gravidarumも病理学的には同型であることから,本疾患の発生に女性ホルモンの関与を示唆する報告もみられる4).成因としては感染,外傷,慢性刺激など局所因子が原因と言われている.消化管での報告は食道の報告が多いが,大腸の報告はまれである.医学中央雑誌にて検索しえた範囲では2016年までに大腸の報告例は自験例を含めて26例であった.大腸の症例は血便,貧血などの症状で発見されることが多い.

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疾患の概念

 pseudolipomatosisは大腸の粘膜固有層に小空胞が形成される疾患であり,1985年にSnoverら1)が最初に報告した.腸管気腫症の一型として位置付けられる.名称はHE染色標本でlipomatosisに類似することに由来する.組織学的には粘膜固有層内に直径20〜200μmの空胞がみられ,脂肪細胞や拡張したリンパ管に似るが,脂肪滴やリンパ管内皮はみられない(Fig.1)1)2)

 腸管気腫症の代表的な病型である腸管囊腫様気腫症(pneumatosis cystoides intestinalis ; PCI)では粘膜下層や漿膜下層を中心に大小の含気囊胞を形成するが,pseudolipomatosisを合併することもある.しかし,pseudolipomatosis単独の場合は粘膜面から気体が侵入すると考えられ,PCIとは気体の侵入経路が異なる可能性が高い.本邦ではほとんど報告がなく,まれな疾患として扱われているが,認知されるようになれば発見頻度が高くなると考えられる.

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疾患の概念

 尖圭コンジローマは,主としてHPV(human papilloma virus)の6あるいは11遺伝子型が感染して生じるウイルス性疣贅疾患である.微小な傷からウイルスが皮膚,粘膜に侵入し肛門部周囲,陰茎,外陰部に乳頭状疣贅が散在性もしくは密集してみられる.肛門部や膀胱にも病変がみられることがあり,同性愛者では肛門病変が多い.年間約4,000人が罹患し,女性は20歳代,男性は30歳代にピークがある.感染症サーベイランスによると,2005年をピークに減少したが,現在は横ばいとなっている1).潜伏期間は3週〜8か月(平均2.8か月)1)2)であり,実際に発症するのは25%とされている.尖圭コンジローマ発症のリスクとして①活発な性活動,②免疫抑制状態(糖尿病,ステロイドなどの内服,妊娠),③HIV(human immunodeficiency virus)感染などが挙げられる3).特にHIV感染は53%に認め4),尖圭コンジローマを認めた場合には,HIV感染を考慮した診療が必要である.一般的に症状に乏しいが,医療機関受診時の主訴は肛門部の腫瘤触知(75%),痒み(45%),出血(44%),痛み(40%),分泌物(8%)などである5)

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疾患の概念

 青色ゴムまり様母斑症候群(blue rubber bleb nevus syndrome ; BRBNS)は,皮膚や消化管を中心とした全身臓器に血管腫を合併する症候群である1).疾患の発生頻度は14,000人に1人とまれな疾患で,男女比は1:2と女性に多いとされる2).BRBNSの皮膚血管腫は全身に多発することが多く,約半数が小児期までに発生する.加齢とともに血管腫の数,大きさが増大し,薄い表皮に覆われ,青色乳首様に観察される.ほとんどは散発性であるが,9番染色体短腕の異常が指摘された常染色体優性遺伝の報告もある3).病理組織学的には,海綿状または毛細血管性血管腫と報告されてきたが,近年,さまざまな血管形態異常を示す静脈奇形(venous malformation)とする報告がある4).消化管の血管腫はしばしば出血を来し,黒色〜暗赤色便や貧血を来すことがあるため,BRBNSと診断された場合,全消化管の検索を行う必要がある.

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要旨●患者は70歳代,男性.内視鏡検査で直腸に異常を指摘され,当科に紹介された.直腸S状部に半周弱発赤調の比較的境界明瞭な円形の陥凹性病変を認め,NBI拡大観察では陥凹内に正常粘膜島や腺管を取り囲む血管がみられ,EUSで第1層〜第3層はほぼ均一な高エコー像を呈していた.病変からの生検でアミロイドを認めたが,直腸陥凹病変以外の消化管には認めず,心・甲状腺超音波検査や骨髄穿刺でも異常はみられなかった.免疫組織化学染色でamyloid A(−),transthyretin(−),β2-microglobulin(−),免疫グロブリン軽鎖のκ鎖・λ鎖は判定不能であり,限局性直腸アミロイドーシス(AL型疑い)と診断し,無治療で経過観察を行っている.自験例のように直腸陥凹内のみにアミロイド沈着を認める症例は非常にまれと考えられたので報告する.

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要旨●70歳代,男性.心房細動に対してダビガトランが処方された.3日後の内視鏡検査で上部食道に白色調の不整な粘膜肥厚を柵状に認めた.10日後には病変は上・中部食道に全周性に拡がり,生検で食道扁平上皮の凝固壊死を認めた.ダビガトランをワルファリンに変更したところ,4週後に病変は消失しており,ダビガトラン起因性食道炎と診断した.患者は経過を通して無症状であった.ダビガトランは直接トロンビン阻害作用を持つ新規経口抗凝固薬である.近年,ダビガトラン服用後の胸痛・胸焼けを伴う食道粘膜障害が報告されているが,本例は無症状で内視鏡像も既報と異なっていた.ダビガトラン服用者の一部は無症候性の食道粘膜障害を有している可能性が示唆された.

早期胃癌研究会

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 2016年9月の早期胃癌研究会は9月21日(水)に笹川記念会館2F国際会議場にて開催された.司会は清水(大阪鉄道病院消化器内科)と中島(早期胃癌検診協会附属茅場町クリニック),病理は九嶋〔滋賀医科大学医学部臨床検査医学講座(附属病院病理診断科)〕が担当した.また,セッションの間に,第22回白壁賞,および第41回村上記念「胃と腸」賞の授与式が執り行われた.

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欧文目次

「今月の症例」症例募集

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 去る2017年3月15日(水),早期胃癌研究会の席上で2016年最優秀症例賞の表彰式が行われた.

 早期胃癌研究会運営幹事会最優秀症例賞選考担当幹事の小林広幸氏(福岡山王病院消化器内科)は,本症例について「今回は12例の中から運営幹事会にて最終投票を行った結果,2016年9月の早期胃癌研究会で提示された本症例が最優秀症例賞に選ばれた」と紹介.早期胃癌研究会運営委員長の小山恒男氏(佐久医療センター内視鏡内科)からは「まれな消化管疾患を卓越した画像で表している」と評され,賞状と賞金が贈呈された.

早期胃癌研究会 症例募集

学会・研究会ご案内

次号予告

編集後記 小林 広幸
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 ここ数年,本誌において臓器別に特集してきた知っておきたいまれなものシリーズの大腸バージョンである.本誌の愛読者であれば,昨年,大腸悪性腫瘍のまれなもの(51巻3号)が組まれたことから,早晩,本号(大腸良性疾患)が出ることは予想されていたであろう.以前に特集した食道と胃のシリーズでは良性・悪性疾患は分けずに特集号が組まれていたが,なぜ大腸は良性と悪性の2本に分けて特集されたのであろうか.それは,主題の3論文(小林,清水,八尾論文)にも列記されているように,大腸では良性疾患(特に非腫瘍性疾患)が多種多様でまれなものも少なくないことに加え,まれながらも知っておいてほしい疾患が多く存在するからである.

 主題論文ではこれらの大腸良性疾患を良性腫瘍・腫瘍様病変の画像診断(小林論文),非腫瘍性疾患の画像診断(清水論文)および良性疾患の病理診断(八尾論文)の立場から解説いただいたが,本号も含め,これまでの食道,胃のまれなものシリーズの主題でも問われているように,何をもって“まれ”とする(定義する)のか,一般的には臨床上遭遇する頻度が低いということであろうが,その頻度を正確に求めることは極めて困難であり,まれの定義は各著者の判断に委ねられている.また,大腸の良性疾患の中には,若年性ポリープに代表される過誤腫のような腫瘍様病変のほかにも,腸管子宮内膜症やinflammatory myofibroblastic tumorなどの腫瘍・非腫瘍(炎症性疾患など)のいずれに分類されるのか判然としない疾患もある.本質的には良性の腫瘍(様)疾患ではあるが,腺腫に代表されるように,多くの疾患はまれに悪性化するポテンシャルも有している.小林論文ではまれな良性の腫瘍(様)疾患について,主観的(経験的)な頻度に加え,比較的ありふれた疾患でも非典型的な形態や非好発部位に生じた病変は知っておきたいまれな疾患と捉え,その画像診断を鑑別すべき疾患との比較も含め解説している.清水論文では著者の豊富な知識と経験から多種多様な非腫瘍性疾患を網羅的に分類(Table 1の分類表のまれな疾患一覧のみでも十分一見の価値あり)し,総論的に簡潔に解説いただくとともに,まれな疾患でありながら特徴的な画像を呈する病変については臨床病理学的所見も含め提示している.病理の八尾論文では,著者の経験からまれと思われる疾患(年間数例程度遭遇する疾患)のうち,生検診断が有用なもの(確定診断または疑診の所見が得られるもの)についてピックアップし,解説されている.

基本情報

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胃と腸
52巻6号 (2017年5月)
電子版ISSN:1882-1219 印刷版ISSN:0536-2180 医学書院

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