blue rubber bleb nevus syndrome

Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome

疾患の概念

　青色ゴムまり様母斑症候群（blue rubber bleb nevus syndrome ; BRBNS）は，皮膚や消化管を中心とした全身臓器に血管腫を合併する症候群である^1）．疾患の発生頻度は14,000人に1人とまれな疾患で，男女比は1：2と女性に多いとされる^2）．BRBNSの皮膚血管腫は全身に多発することが多く，約半数が小児期までに発生する．加齢とともに血管腫の数，大きさが増大し，薄い表皮に覆われ，青色乳首様に観察される．ほとんどは散発性であるが，9番染色体短腕の異常が指摘された常染色体優性遺伝の報告もある^3）．病理組織学的には，海綿状または毛細血管性血管腫と報告されてきたが，近年，さまざまな血管形態異常を示す静脈奇形（venous malformation）とする報告がある^4）．消化管の血管腫はしばしば出血を来し，黒色〜暗赤色便や貧血を来すことがあるため，BRBNSと診断された場合，全消化管の検索を行う必要がある．