Cowden病

Cowden Disease

疾患の概念

　Cowden病は，1963年にLloydら^1）によって初めて報告された疾患であり，その後全身のmultiple hamartoma syndromeとしての概念が確立された．疾患名は罹患患者の姓名に由来する．10番染色体長腕に位置する癌抑制遺伝子PTEN（phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10）の変異^2）による常染色体優性遺伝疾患であるが，孤発例も少なくない^3）．罹患頻度については，20万人に1人と報告されている^4）．PTENは種々の上皮細胞に発現しているため，三胚葉由来の癌を含めた腫瘍性病変が多発する^5）．特に乳癌，甲状腺癌の発生頻度が高率にみられ，卵巣癌・子宮癌など婦人科腫瘍，腎細胞癌，膀胱癌，皮膚癌などが報告されている^5）．腫瘍性病変以外では血管奇形も認められる．診断基準はNCCN（National Comprehensive Cancer Network）のGenetics/High Risk Cancer Surveillance Panelで定義されており^6），皮膚病変，多臓器に言及した腫瘍性病変などPathognomonic/Major/Minor criteriaの3カテゴリーに分類して，各カテゴリーの組み合わせにより判定される．