小児外科 55巻12号 (2023年12月発行)

選択した文献の文献概要を表示する書誌情報をダウンロードする

すべて選択

特集　これならわかる性分化疾患

基礎知識

性分化疾患とは鹿島田　健一 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1264-1269

PDF(457KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　性分化は，広くは受精卵から生殖能を獲得するまでの過程を意味する。一般に臨床の場で「性分化」と呼ぶ場合，胎生期に解剖学的性差が形成される過程を指す。性分化疾患（disorder of sex development：DSD）とは，この性分化が非典型的になったものの総称である。

性染色体性性分化疾患糸永　知代 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1270-1276

PDF(507KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　染色体の性は，受精卵が有する性染色体の構成により決まり，基本的にY染色体の有無からその後の性腺の性分化の方向が決定される。性染色体の違いによる性分化疾患（DSD）は性染色体性DSDと呼称され4つの核型があげられている（表1）^1,2）。45,Y細胞株は生存不可能であり存在しない。Y染色体が存在しない古典的Turner症候群やKlinefelter症候群では，通常，外性器は典型的であるため，多くの症例では思春期または成人期に，特徴的な徴候，思春期の異常，または不妊を契機に診断に至る。一方，45,X/46,XYや46,XX/46XYの核型の場合，Y染色体またはY染色体断片がすべての細胞ではなく一部の細胞に存在し，幅広い表現型を呈する。そのため，出生時に両性の内性器・外性器をもち，「非典型的な外性器」を呈するDSDの新生児として認識されることがある。

46,XY性分化疾患濱島　崇 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1277-1284

PDF(472KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　46,XY 性分化疾患（DSD）は，46,XYの核型をもつDSDの総称であり，性腺，内性器，外性器にさまざまな程度で男性化障害を生じる疾患群である。

46,XX性分化疾患宇都宮　朱里 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1285-1288

PDF(480KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　46,XX性分化疾患（DSD）とは，染色体検査で46,XXの正常女性型であるものの，性腺および内外性器の性分化の過程において女性型として非典型的である疾患をいう^1）。原因で最も多いのは21水酸化酵素欠損症（21 hydroxylase deficiency : 21OHD）であり，これ以外のアンドロゲン過剰が要因となる先天性副腎皮質過形成症（congenital adrenal hyperplasia：CAH）が約90～95％を占める^2）。その他に，頻度は低いが性腺（卵巣）発生に関与する遺伝子の変化で起こる場合やMüller管構造の無形成，胎児期のアンドロゲン過剰状態なども含まれる。

初療・診断

初期対応宗永　健志 , 長谷川　奉延 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1290-1293

PDF(452KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　性分化疾患は，新生児期の法律上の性別決定のために緊急の対応を要する社会的緊急疾患を含む。法律上の性別決定の初期対応では，家族の気持ちに寄り添いながら，性別決定へ向けた情報の収集・提供を迅速かつ慎重に行う必要がある。性別決定が容易でない症例は，経験豊富な施設で扱うことが推奨されている。日本小児内分泌学会のホームページでは，性分化疾患の中核施設の一覧を掲載している^1）。

診断の手順石井　智弘 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1294-1299

PDF(564KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　性分化疾患（DSD）では，各年代に応じたさまざまな症状が出現しうる。DSD症例の2/3は新生児・乳児期の非典型的な外性器で診断される^1）。残りの1/3は思春期の二次性徴の未発来や進行遅延，法律上の性と一致しない二次性徴の出現，成人期の不妊や早発卵巣不全などから診断に至る。

画像診断西川　正則 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1300-1305

PDF(5733KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　性分化疾患とは性腺や性器の発育が非典型的である状態と定義される。外性器の状態が非典型なことに気づき，臨床的にこの疾患が疑われることになる。初療段階における画像診断は，性腺の有無とその区別（精巣か卵巣か）や内性器の状態（子宮・膣の有無，形態など）の他，合併する副腎や腎の異常などに関する情報を得るために行われる。

内視鏡（腹腔鏡）による診断佐藤　裕之 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1306-1309

PDF(1630KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　性分化疾患（DSD）を診断する際に，内視鏡もしくは腹腔鏡による診断が必要になる症例は多い。ただし，DSDを診断するうえで必要な内分泌学的評価などを行わずに，いきなりこれらの検査を行うことは診断を困難にする場合があることを理解する必要がある。

遺伝カウンセリング小川　昌宣 , 万代　昌紀 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1310-1314

PDF(451KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　性分化疾患（disorders of sex development：DSD）は精巣・卵巣や性器の発育が非典型的な状態である。中核症状は出生時の外陰部異常であるが，広義には二次性徴の発来異常を含む。その原因は多岐にわたり，遺伝カウンセリング（genetic counseling：GC）は一律ではない。そのため本稿では遭遇する時期に応じた対応の記述を試みる。GCを通じて疾患の発生機序と再発リスク推定のための病歴・家族歴を聴取する。GCを行うにあたっては，診療担当科医師と打ち合わせを行って，診療内容や治療方針について事前に確認しておくべきである。また性別を考えるうえでは，性決定の発生学的過程に沿って染色体の性，性腺の性，性特異的分化と表現型の性（内性器・外性器）があること，さらに社会学的観点から性自認，法律上の性を加えた「6つの性」を意識することが重要^1,2）である。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーは遺伝に関する専門職であるが，GCは専門職のみが行うというものではなく，診療に関わるすべての関係者が遺伝カウンセリングマインドをもって患者・家族に接することが望まれる。

治療

内科的対応菅野　潤子 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1316-1319

PDF(374KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　性分化疾患（disorders of sex development：DSD）は染色体の性，性腺の性，内外性器の性が非定型的である疾患群の総称で，さまざまな原因により発症し，多様な表現型を呈する^1,2）。DSDにおいて，男性か女性かを容易に判断できない外性器を，「判別不明性器（ambiguous genitalia）」と呼ぶ^3）。出生時に判別不明性器を呈しうる疾患で，生命予後の観点から見逃してはならない疾患として先天性副腎皮質過形成症があり，治療開始が遅れることのないよう糖質コルチコイドや鉱質コルチコイドの補充を行わなければならない^4）。法律上の性の決定においては，内分泌検査や画像検査を経て，小児内分泌科医・小児外科医・泌尿器科医・産婦人科医・形成外科医などの医療チームと患者両親との間で診断，生殖予後，合併症の情報を共有して，メリットとデメリットを十分協議したうえで，児の代諾者として両親が自律的に決定するのが妥当と考えられている^5）。DSDでは原疾患の種類によらず，選択された社会的性に応じた治療を行っていく^6）。法律上の性を決定するために最も重要な情報は，児が成人になったときのgender identity（性同一性）である。Gender identityの予測は難しいが，胎生期のアンドロゲン曝露や思春期のcontrasexualな二次性徴（5α還元酵素欠損症で女性として養育した場合のテストステロン作用による男性としての二次性徴発現など）の予測などの情報を提供し，両親が法律上の性を許容し，確信をもって養育できるように支援することが望ましい^5）。

性腺摘除術の適応と対応松本　富美 , 木山　祐亮 , 矢下　博輝 , 大嶋　浩一 , 松井　太 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1320-1323

PDF(786KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　性分化疾患（differences of sex development：DSD）における性腺摘除術の適応は，養育性に矛盾する内分泌機能を有する場合と，高い悪性腫瘍化のリスクを有する場合に大別される。近年養育性の選択は表現型よりも内分泌機能や妊孕性を重視して行われることが多く，前者において性腺摘除術が行われるのは，同一個体において卵巣成分と精巣成分を有するovotesticular DSDなどの限られた疾患のみである。後者においてはさまざまな疾患によってリスクが異なり，適応や手術時期について議論が絶えない。

内性器摘除術上仁　数義 , 森　友莉 , 中川　翔太 , 小林　憲市 , 森谷　鈴子 , 影山　進 , 河内　明宏 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1324-1330

PDF(3502KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　性分化疾患とは，染色体，性腺，解剖学的性（外性器および内性器）が非定型である先天的状態と定義されている。内性器とは，女性ではMüller管（膣・子宮など），男性ではWolff管（前立腺や精管など）である。内外性器形成では女性型が基本形であり，男性型を誘導するホルモンとしてテストステロン，抗Müller管ホルモン（anti-Müllerian hormone：AMH）が必要となる。テストステロンは精巣の下降，Wolff管由来器官の形成，外性器の男性化に必要である。AMHはSertoli細胞より分泌されMüller管（子宮・卵管・腟上部1/3）を退縮させる^1）。Devineらは，退縮しなかった男児のMüller管遺残を，prostate utricleとvagina masculinusの2つに分類した。前者は前立腺小室や男性膣といわれるもので，尿路と交通した囊状の拡張した構造である。後者は囊状に拡張した部分の奥にMüller管である子宮や卵管がある場合を指す^2）。

女性外陰形成術水野　健太郎 , 西尾　英紀 , 林　祐太郎 , 松本　大輔 , 加藤　大貴 , 丸山　哲史 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1331-1336

PDF(1824KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　女性外陰形成術が行われる疾患で最も頻度の高いのは，女児の21水酸化酵素欠損症による先天性副腎過形成であるが，混合型性腺形成不全症やアンドロゲン不応症候群でも施行されることがある。女性外陰形成術は①陰核形成術，②小陰唇形成術，③腟口形成術あるいは腟造設術の3段階からなる^1）。陰核形成術の最終形は，肥大した陰核海綿体から神経血管束を遊離して陰核亀頭を適切な位置に固定することである。

造腟術吉野　薫 , 久松　英治 , 田島　基史 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1337-1340

PDF(666KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　造腟術の目的は，①女性らしい外陰部外観を確保すること，②成人期の性機能・生殖機能を保持すること，③手術に関連する性機能・下部尿路機能合併症を最小限にすること，④泌尿生殖機能とbody imageについて患者が満足すること，である。

造腟術：婦人科の立場から佐藤　壮樹 , 志賀　尚美 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1341-1345

PDF(545KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　腟形成術が必要になる代表疾患はMayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）症候群をはじめとしたMüller管形成異常，先天性副腎過形成症，総排泄腔遺残症，アンドロゲン不応症などである。

男性外陰部形成術守屋　仁彦 , 日向　泰樹 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1346-1350

PDF(577KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　性分化疾患は，性染色体，性腺，内外性器が通常とは異なる病態を呈する疾患である。性分化疾患のなかには，決定された社会的な性別としては非典型的な外性器を呈する症例が存在する。このような症例のうち，性別を男子とした場合に男性外陰部形成術が適応となる。

その他

多診療科連携小林　暁子 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1352-1357

PDF(1635KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　新潟大学医歯学総合病院では，2018年10月より小児外科を中心とした多診療科多職種による「小児泌尿器疾患チーム」を結成した。チーム結成に至った経緯およびチームの活動について報告する。さらに，チームにおける産婦人科診療の意義についても考察する。

卵巣組織凍結宮腰　藍衣 , 村瀬　真理子 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1359-1363

PDF(389KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　性分化疾患（disorders of sex development：DSD）は染色体，性腺，性の表現型に影響を及ぼす複雑な病態であり，妊孕性については個人差が大きい。妊孕性温存（fertility preservation：FP）は従来，卵巣毒性のある治療を受けるがん患者などにおいて治療に先立ち将来的な挙児手段を残すために，未受精卵子・胚（受精卵）・卵巣組織を凍結保存するものであったが，近年海外を中心にDSDへも適応の広がりをみせている^1）。

精巣内精子採取術岩端　威之 , 大坂　晃由 , 杉江　美穂 , 小泉　智恵 , 岡田　弘 , 杉本　公平 , 宋　成浩 , 齋藤　一隆 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1364-1367

PDF(604KB)

有料閲覧

文献概要を表示

はじめに

　本稿では男性不妊の治療法としての精巣内精子採取術（testicular sperm extraction：TESE）について概説する。なお，精巣生検という言葉は，検査法としての精巣組織の採取を指すものであるため，TESEとは区別して用いる必要がある。現在，純粋に診断方法（造精機能の評価）として精巣生検を行うことは禁忌とされており，以下に示すTESEのときに造精機能の評価として行われるのみである。TESEには陰囊皮膚を小切開することにより精巣組織を採取し，採取組織中から精子を採取するsimple TESE（conventional TESE：c-TESE）と，陰囊皮膚を3～4cm切開しここから精巣を脱出させ（精索はつながったまま），白膜を切開して精巣組織を露出させて手術用顕微鏡下に観察することにより，精子形成の確率が高い精細管組織を採取する方法であるmicrodissection TESE（micro-TESEまたはMD-TESE）との2種類が存在する。2022年4月1日の診療報酬改定で，前者が12,400点（K838-2，1単純なもの），後者が24,600点（K838-2，2顕微鏡を用いたもの）となっている。

--------------------

目次 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1262-1263

PDF(294KB)

フリーアクセス

お詫び 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1276-1276

PDF(386KB)

フリーアクセス

バックナンバー 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1351-1351

PDF(165KB)

フリーアクセス

投稿規定 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1368-1369

PDF(292KB)

フリーアクセス

あとがき・次号予告 55巻12号 , 2023年12月 , pp.1370-1370

PDF(298KB)

フリーアクセス

総目次 55巻12号 , 2023年12月 , pp.i-viii

PDF(633KB)

フリーアクセス

基本情報

小児外科
55巻12号
(2023年12月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0385-6313 東京医学社

お気に入り登録(雑誌)
お気に入り登録(号)
最新号をみる

バックナンバー ( 閲覧可 )

文献閲覧数ランキング(
4月6日～4月12日
)

第1位処女膜閉鎖症、処女膜ポリープ高橋洋平,前田崇彰,瀬戸さち恵,甲斐由佳,平野浩紀小児外科 53巻 6号 pp. 616-619 (2021年6月25日) 東京医学社
第2位陰唇癒合黒田達夫,浮山越史小児外科 57巻 7号 pp. 774-776 (2025年7月25日) 東京医学社
第3位 NICU退院児と虐待井上登生小児外科 56巻 11号 pp. 1156-1160 (2024年11月25日) 東京医学社
第4位尿道・膣損傷が疑われた女児陰部外傷生野猛,谷口直之,中村晶俊,橋本佳子,生野久美子小児外科 57巻 2号 pp. 223-226 (2025年2月25日) 東京医学社
第5位思春期前片側陰唇肥大幸地克憲,中田千香子,文田貴志,加賀谷啓太,中澤匡男,矢部清晃小児外科 57巻 7号 pp. 759-764 (2025年7月25日) 東京医学社
第6位嵌頓鼠径ヘルニア：最近の実情益子貴行,東間未来,矢内俊裕小児外科 58巻 1号 pp. 69-72 (2026年1月25日) 東京医学社
第7位 Intestinal neuronal dysplasia（IND）　診断と病理鈴木孝宜,宮野剛,池上満智彰,伊東成宜,二階公貴,岡崎任晴小児外科 56巻 12号 pp. 1281-1284 (2024年12月25日) 東京医学社
第8位 VACTERL連合小野滋小児外科 55巻 4号 pp. 448-452 (2023年4月25日) 東京医学社
第9位短腸症候群長期生存の1例―新生児期から壮年期にかけて移りゆく問題点― 川口雄之亮,照井慶太,中田光政,小松秀吾,柴田涼平,吉澤比呂子,廣川朋矢,中谷恵理香,菱木知郎小児外科 54巻 3号 pp. 251-255 (2022年3月25日) 東京医学社
第10位十二指腸閉鎖症出家亨一,井口雅史,川嶋寛小児外科 57巻 1号 pp. 59-63 (2025年1月25日) 東京医学社

小児外科 55巻12号 (2023年12月発行)

特集 これならわかる性分化疾患

基礎知識

初療・診断

治療

その他

--------------------

基本情報

バックナンバー ( 閲覧可 )

文献閲覧数ランキング( 4月6日～4月12日)

特集　これならわかる性分化疾患

文献閲覧数ランキング(
4月6日～4月12日
)