診断の手順

はじめに

　性分化疾患（DSD）では，各年代に応じたさまざまな症状が出現しうる。DSD症例の2/3は新生児・乳児期の非典型的な外性器で診断される^1）。残りの1/3は思春期の二次性徴の未発来や進行遅延，法律上の性と一致しない二次性徴の出現，成人期の不妊や早発卵巣不全などから診断に至る。