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特集 これならわかる性分化疾患
初療・診断
診断の手順
石井 智弘
1
Tomohiro Ishii
1
1慶應義塾大学医学部小児科
pp.1294-1299
発行日 2023年12月25日
Published Date 2023/12/25
DOI https://doi.org/10.24479/ps.0000000658
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はじめに
性分化疾患（DSD）では，各年代に応じたさまざまな症状が出現しうる。DSD症例の2/3は新生児・乳児期の非典型的な外性器で診断される1）。残りの1/3は思春期の二次性徴の未発来や進行遅延，法律上の性と一致しない二次性徴の出現，成人期の不妊や早発卵巣不全などから診断に至る。
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