性染色体性性分化疾患

はじめに

　染色体の性は，受精卵が有する性染色体の構成により決まり，基本的にY染色体の有無からその後の性腺の性分化の方向が決定される。性染色体の違いによる性分化疾患（DSD）は性染色体性DSDと呼称され4つの核型があげられている（表1）^1,2）。45,Y細胞株は生存不可能であり存在しない。Y染色体が存在しない古典的Turner症候群やKlinefelter症候群では，通常，外性器は典型的であるため，多くの症例では思春期または成人期に，特徴的な徴候，思春期の異常，または不妊を契機に診断に至る。一方，45,X/46,XYや46,XX/46XYの核型の場合，Y染色体またはY染色体断片がすべての細胞ではなく一部の細胞に存在し，幅広い表現型を呈する。そのため，出生時に両性の内性器・外性器をもち，「非典型的な外性器」を呈するDSDの新生児として認識されることがある。