46,XX性分化疾患

はじめに

　46,XX性分化疾患（DSD）とは，染色体検査で46,XXの正常女性型であるものの，性腺および内外性器の性分化の過程において女性型として非典型的である疾患をいう^1）。原因で最も多いのは21水酸化酵素欠損症（21 hydroxylase deficiency : 21OHD）であり，これ以外のアンドロゲン過剰が要因となる先天性副腎皮質過形成症（congenital adrenal hyperplasia：CAH）が約90～95％を占める^2）。その他に，頻度は低いが性腺（卵巣）発生に関与する遺伝子の変化で起こる場合やMüller管構造の無形成，胎児期のアンドロゲン過剰状態なども含まれる。