医学のあゆみ 289巻6号 (2024年5月発行)

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特集　遺伝性尿細管疾患の最新知識

はじめに野津　寛大 289巻6号 , 2024年5月 , pp.417-417

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　今回，筆者の愛してやまない “尿細管” に焦点を当てた特集号を企画させていただいた．尿細管と聞くと，非常に難しくて勉強したくもないと思われる方々もたくさんいらっしゃることは想像に難くないが，実は，その機能と構造は皆様が思っている以上に単純である．さらに，その1番の勉強方法は尿細管疾患を学ぶことである．それにより，なぜ疾患を発症してしまったのか，その原因は何かを考えることで，さらに正常の機能も勉強することができる．

尿細管性アシドーシス -――二次性を含む白井　陽子 , 三浦　健一郎 , 服部　元史 289巻6号 , 2024年5月 , pp.418-422

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　尿細管性アシドーシス（RTA）は，腎尿細管機能異常によって尿細管でのHCO₃⁻再吸収またはH^＋分泌が障害され，アニオンギャップ（AG）正常の代謝性アシドーシスをきたす疾患である．このうち集合管におけるH^＋排泄障害によるRTAは遠位尿細管性アシドーシス（dRTA）に分類され，ATP6V1B1遺伝子，ATP6V0A4遺伝子，SLC4A1遺伝子，FOXI1遺伝子，WDR72遺伝子の異常による遺伝性dRTAのほか，二次性dRTAの原因としてシェーグレン症候群や全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患や腎間質の障害があげられる．遺伝性dRTAにおいて，小児期早期に適切なアルカリ療法を開始することは，成長障害の改善を目的とするのみでなく，腎機能障害の予防としても重要である．近位尿細管でのHCO₃⁻再吸収能低下によるRTAは近位尿細管性アシドーシス（pRTA）に分類され，SLC4A4遺伝子異常による遺伝性pRTAがあるが，二次性のものとしてファンコニ症候群が原因となる．ファンコニ症候群は後天性のものでは薬剤性の頻度が高く，薬剤性が考えられる場合には，まず原因と考えられる薬剤を中止・変更する．

バーター症候群 -――新しく同定された5型バーター症候群を含めて長野　智那 289巻6号 , 2024年5月 , pp.423-426

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　バーター症候群（BS）は低K血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする遺伝性尿細管疾患である．障害される遺伝子の違いにより臨床症状が異なり，現在は1型から5型に分けられている．5型BSは比較的最近（2016年）報告された一過性のBSであり，MAGED2が原因遺伝子である．臨床的な特徴は重篤な羊水過多症の超早期発症とされており，多くの症例は著明な羊水過多に伴い子宮内胎児死亡や早産の合併を認める．その一方で，出生後の症状は数週間以内に自然に消失し，健常に成長する．現在まであまり認知度が高くなく，かつ，X染色体連鎖型のため家族歴もはっきりしないことも多いため，未診断例が多数いることが考えられる．

ギッテルマン症候群，偽性バーター/ギッテルマン症候群近藤　淳 289巻6号 , 2024年5月 , pp.427-431

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　ギッテルマン症候群（GS）はSLC12A3遺伝子の機能喪失性変異により発症する常染色体潜性の遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症（SLT）である．尿細管におけるナトリウムの再吸収障害とその代償反応により，低カリウム血症や低マグネシウム血症，代謝性アルカローシス，低カルシウム尿症を呈する．一方，偽性バーター/ギッテルマン症候群（PBS/PGS）は緩下剤などの薬剤乱用や過度のダイエットなどの生活習慣によりGSと同様の所見を呈する．ともに塩分嗜好や易疲労感，四肢筋力低下などの非特異的な症状を呈し，患者のQOLは有意に低下し，時に致死的な腎外合併症を呈する．さらにPBS/PGSでは腎機能低下をきたしやすく，原因除去後も長期にわたり低カリウム血症が持続しうる．治療により劇的に諸症状が改善する症例も多いが，患者自身も症状を病的と自覚していない場合もあり，疑わしい場合は医療者が積極的な問診と検査などを施行し，見逃さないことが重要である．

尿細管性蛋白尿 -――デント病，CUBN異常に伴う慢性良性蛋白尿榊原　菜々 289巻6号 , 2024年5月 , pp.432-436

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　糸球体係蹄壁を通過したタンパクのほとんどは近位尿細管で再吸収（endocytosis）されるため，健常人では尿中に排泄されるタンパクは極めて微量であるが，この再吸収機構に関連する遺伝子の異常では，尿細管性蛋白尿を生じる．デント病はX染色体連鎖型疾患であり，CLCN5とOCRLの2つが原因遺伝子として知られる．近位尿細管の再吸収障害により，低分子蛋白尿，高カルシウム尿症，腎石灰化，腎結石などの症状を呈する．緩徐に腎機能障害が進行し，末期腎不全に至る例もある．慢性良性蛋白尿（PROCHOB）は最近疾患概念が明らかにされた常染色体潜性疾患であり，近位尿細管や小腸でアルブミンや低分子タンパクの再吸収を担うcubilinをコードするCUBNの異常により生じる．幼少期から中等度以上の蛋白尿を呈し，レニン-アンジオテンシンアルドステロン（RAS）阻害薬は無効であるが，腎機能障害を認めない点が特徴である．

ADTKD -――UMODとMUC1を中心に岡田　絵里 , 森貞　直哉 , 野津　寛大 289巻6号 , 2024年5月 , pp.437-440

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　常染色体顕性尿細管間質性腎疾患（ADTKD）は常染色体顕性の遺伝形式をとり，間質尿細管障害を主体とした進行性の腎障害をきたす疾患群の総称である．近年の遺伝子解析技術の進歩により責任遺伝子が同定されたことを受け，ADTKD-MUC1，ADTKD-UMOD，ADTKD-REN，ADTKD-HNF1B，ADTKD-SEC61A1およびADTKD-DNAJB11に細分類された．ADTKDに共通する臨床所見（進行性の腎機能低下，軽微な尿検査異常）および腎病理所見（間質線維化，尿細管萎縮，尿細管基底膜の肥厚や多層化など）はいずれも非特異的であり，ADTKDの過小診断の可能性が指摘されている．ADTKD-UMODおよびADTKD-MUC1は腎外症状に乏しく，また成人期に診断されることの多い疾患である．本稿では，ADTKD-UMODならびにADTKD-MUC1を中心に概説する．

ネフロン癆とネフロン癆関連シリオパチー森貞　直哉 289巻6号 , 2024年5月 , pp.441-447

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　ネフロン癆（NPHP）は，一次繊毛の機能異常により発症する囊胞性腎疾患である．比較的若年で末期腎不全（ESKD）となり，腎代替療法を必要とする．尿検査や腎生検などの検査では特異的な症状は乏しいが，眼や骨，中枢神経などに特徴的な腎外症状を認めることがある．これらの症状の組み合わせによりジュベール症候群（JBTS）やバルデー・ビードル症候群（BBS）などの診断名がつけられ，これらは総称してネフロン癆関連シリオパチー（NPHP-RC）とよばれる．ほとんどは常染色体潜性遺伝機序で発症するため同胞に再発する可能性があり，遺伝カウンセリングが重要となる疾患である．

ミトコンドリア腎症に伴う尿細管機能障害/尿細管間質組織障害今澤　俊之 289巻6号 , 2024年5月 , pp.448-452

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　ミトコンドリア腎症（mitochondrial nephropathy）とは，ミトコンドリアDNA（mtDNA）あるいは核DNA（nDNA）上の遺伝子の病的バリアントにより，腎臓を構成する細胞におけるミトコンドリア呼吸鎖（MRC）複合体の酸化的リン酸化（OXPHOS）が異常をきたすことにより発症する遺伝性腎疾患であると定義することができる．これまでの報告からも，ミトコンドリア腎症において尿細管性アシドーシス，ファンコニ症候群，ギテルマン症候群，バーター症候群などの尿細管機能障害や，尿細管間質線維化や尿細管間質性腎炎といった尿細管間質組織障害を引き起こすことが知られている．一方で，ミトコンドリア病に伴うさまざまな他臓器障害などに続発して発症する腎症，すなわち腎細胞におけるOXPHOSが遺伝的に障害されていなくても腎症が起きる場合もあることには注意を要する．ミトコンドリア腎症の治療にはまだエビデンスが不足しているが，さまざまなアプローチが検討されており，治療法の開発が期待されている．

新生児偽性低アルドステロン症中田　有紀 , 藤岡　一路 289巻6号 , 2024年5月 , pp.453-457

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　偽性低アルドステロン症（PHA）は，アルドステロン分泌と腎糸球体機能は正常であるにもかかわらず，アルドステロンに対する応答が損なわれる疾患であり（アルドステロン不応性），新生児期に後発し，高カリウム血症の原因となりうる．Ⅰ型（PHA-1）とⅡ型（PHA-2）に分類され，PHA-1はさらに原発性，続発性に分けられる．原発性PHA-1は鉱質コルチコイド受容体（MR）をコードするNR3C2遺伝子変異に起因する腎型，アミロライド感受性上皮性Naチャネル（ENaC）をコードするSCNN1A，SCNN1B，SCNN1G遺伝子変異に起因する全身型からなる．続発性PHA-1は腎尿路奇形や尿路感染症を伴い，かつ原発性の責任遺伝子変異を持たないものとされる．また近年，原発性・続発性の概念に当てはまらないものの，生後早期に一過性にPHA-1の診断基準を満たす症例の存在が報告されている．

TOPICS　小児科学

小中高校生の片頭痛と薬剤の使用過多による頭痛について勝木　将人 289巻6号 , 2024年5月 , pp.458-459

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片頭痛の社会的負担

　片頭痛とは，光・音・におい過敏や吐き気を伴い，体動困難や中等度以上の痛みの強さなどを特徴とする一次性頭痛である．日本における年間有病率は約8.4％で，20～40歳代の若年女性に多い^1,2）．片頭痛による欠勤や休業，学業や労働のパフォーマンス低下などによる経済損失は1人あたり176万円/年といわれている．片頭痛は，① “頭痛ダイアリー” を使用した頭痛の記録と生活習慣の見直し，②痛いときに飲む “急性期治療薬”，③片頭痛の重症度や頻度を改善する “予防薬” の3本柱の治療により，生活への支障をコントロールすることができる．そのため，「頭痛の診療ガイドライン2021」^3）では月に2回以上片頭痛があるなど，普段の生活に支障をきたしている場合は予防治療の開始が推奨されている．生活の質の向上および日本の経済発展のために，片頭痛の啓発^4）を広く行い患者が病院を受診し，ガイドラインに基づく適切な治療を行うことが重要である．

TOPICS　腎臓内科学

日米の慢性腎臓病患者における左室構造・機能異常と心血管疾患の比較今泉　貴広 , 深川　雅史 289巻6号 , 2024年5月 , pp.460-461

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日米の慢性腎臓病患者における心血管疾患の発症リスクの違い

　慢性腎臓病（chronic kidney disease：CKD）患者は心血管疾患の合併が多いことは周知の事実であり^1），その対策を講じることがCKD患者の長期管理のひとつの目的である．特に日米の心血管疾患の発症リスクは大きく異なることが田中らにより報告されている^2）．Keithらによれば，欧米のCKD患者においては末期腎不全に至るよりも心血管疾患などにより死亡するリスクの方が高いことが報告されており^3），日本における状況とは大きく異なっている．

連載　臨床医のための微生物学講座・Vol.11

ムーコル柴多　渉 , 掛屋　弘 289巻6号 , 2024年5月 , pp.462-466

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◎ムーコル症（mucormycosis）はムーコル目（Mucorales）に属する真菌による感染症の総称である．主な原因菌としては，リゾプス属（Rhizopus），ムーコル属（Mucor），リクテイミア属（Lichtheimia）〔以前のアブシジア属（Absidia）〕，リゾムーコル属（Rhizomucor），カニンハメラ属（Cuninghamella），アポフィソミセス属（Apophysomyces）などおおよそ11属がある^1）．これらはいずれも土壌や植物表面に広く生息している環境常在真菌であり病原性は高くはない．そのためにムーコル症のほとんどは免疫不全患者に発症するが，ひとたび発症すると急速に進行し予後は不良である．ムーコル症は比較的まれな疾患であることや，検査法が限られることから，診断が難しい．しかし，抗がん化学療法や移植療法の発展などによる免疫抑制状態にある患者の増加に伴い世界的に増加しており^1），わが国においても注意が必要である．ムーコル目の真菌は他のヒト深在性真菌症を起こしうる真菌とは異なった微生物学的特徴を持ちつつ，かつ，目レベルでの多様性を持った一群でもあり，このことが疫学・診断・治療に影響を与えている．本稿では微生物学的特徴を背景としたムーコル症に特有の診断・治療等について概説する．

連載　緩和医療のアップデート・Vol.6

せん妄の評価と治療：エビデンスアップデート井上　真一郎 289巻6号 , 2024年5月 , pp.467-471

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◎せん妄は，がんの治療経過中にみられることが多く，治療内容や療養場所の選択などに大きな影響をもたらす．わが国では，がん患者のせん妄に対する治療・ケアの均てん化を目的として，2019年に「がん患者におけるせん妄ガイドライン」が公表され，現在は2022年版が刊行されている．実臨床で本ガイドラインを活用するには，各臨床疑問における推奨文や推奨の強さ，エビデンスの確実性に加えて，採用文献などを参考にすることがポイントである．また，総論や臨床の手引きなどもきわめて充実した内容となっているため，緩和医療にかかわる医療者は，本ガイドラインをぜひとも手元に置いておきたい．そのほか，これまでがん患者がせん妄を発症した場合，たとえそれが終末期であっても，抗精神病薬による薬物療法に重きが置かれる傾向にあった．ただし，近年になってそのデメリットを示す報告が続いており，われわれは終末期におけるせん妄に対する非薬物治療の重要性を再考する必要があるのかもしれない．

FORUM　死を看取る――死因究明の場にて・Vol.12

死亡診断④ 大澤　資樹 289巻6号 , 2024年5月 , pp.473-476

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変死

　異状死に似た言葉に変死がある．これは司法の用語であり，刑事訴訟法第229条は，変死体があった時に，検察官に検視を義務付けており，それを警察官に代わって行わせることができると規定している．取り扱う遺体の数は膨大で，実態としては特定の研修を受けた警察官（司法警察員）が大半を担っており，それを “代行検視” とよんでいる．この検視には司法検視と行政検視があり，司法検視は犯罪に関連する死亡か否かを調べるものであり，医師の立ち会いを求めている．一方で，行政検視や見分は，犯罪性はないと判断された事例に，福祉や公衆衛生の観点から，死因究明を目的の中心にして行われる．

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目次 289巻6号 , 2024年5月

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学会Information／次号の特集予告 289巻6号 , 2024年5月 , pp.477-477

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奥付 289巻6号 , 2024年5月 , pp.478-478

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基本情報

医学のあゆみ
289巻6号
(2024年5月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0039-2359 医歯薬出版

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