バーター症候群 -――新しく同定された5型バーター症候群を含めて

Bartter syndrome, including the newly identified type 5 Bartter syndrome

　バーター症候群（BS）は低K血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする遺伝性尿細管疾患である．障害される遺伝子の違いにより臨床症状が異なり，現在は1型から5型に分けられている．5型BSは比較的最近（2016年）報告された一過性のBSであり，MAGED2が原因遺伝子である．臨床的な特徴は重篤な羊水過多症の超早期発症とされており，多くの症例は著明な羊水過多に伴い子宮内胎児死亡や早産の合併を認める．その一方で，出生後の症状は数週間以内に自然に消失し，健常に成長する．現在まであまり認知度が高くなく，かつ，X染色体連鎖型のため家族歴もはっきりしないことも多いため，未診断例が多数いることが考えられる．