新生児偽性低アルドステロン症

Neonatal pseudohypoaldosteronism

　偽性低アルドステロン症（PHA）は，アルドステロン分泌と腎糸球体機能は正常であるにもかかわらず，アルドステロンに対する応答が損なわれる疾患であり（アルドステロン不応性），新生児期に後発し，高カリウム血症の原因となりうる．Ⅰ型（PHA-1）とⅡ型（PHA-2）に分類され，PHA-1はさらに原発性，続発性に分けられる．原発性PHA-1は鉱質コルチコイド受容体（MR）をコードするNR3C2遺伝子変異に起因する腎型，アミロライド感受性上皮性Naチャネル（ENaC）をコードするSCNN1A，SCNN1B，SCNN1G遺伝子変異に起因する全身型からなる．続発性PHA-1は腎尿路奇形や尿路感染症を伴い，かつ原発性の責任遺伝子変異を持たないものとされる．また近年，原発性・続発性の概念に当てはまらないものの，生後早期に一過性にPHA-1の診断基準を満たす症例の存在が報告されている．