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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 289, Issue 6 （May 2024）

医学のあゆみ 289巻6号（2024年5月発行）

Japanese English

特集遺伝性尿細管疾患の最新知識

ネフロン癆とネフロン癆関連シリオパチー Nephronophthisis and nephronophthisis-related ciliopathies（NPHP-RC）森貞直哉 ¹ Naoya MORISADA ¹ ¹兵庫県立こども病院臨床遺伝科キーワード：ネフロン癆（NPHP） , 繊毛病（シリオパチー） , 遺伝カウンセリング Keyword: ネフロン癆（NPHP） , 繊毛病（シリオパチー） , 遺伝カウンセリング pp.441-447

発行日 2024年5月11日 Published Date 2024/5/11

DOI https://doi.org/10.32118/ayu289060441

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　ネフロン癆（NPHP）は，一次繊毛の機能異常により発症する囊胞性腎疾患である．比較的若年で末期腎不全（ESKD）となり，腎代替療法を必要とする．尿検査や腎生検などの検査では特異的な症状は乏しいが，眼や骨，中枢神経などに特徴的な腎外症状を認めることがある．これらの症状の組み合わせによりジュベール症候群（JBTS）やバルデー・ビードル症候群（BBS）などの診断名がつけられ，これらは総称してネフロン癆関連シリオパチー（NPHP-RC）とよばれる．ほとんどは常染色体潜性遺伝機序で発症するため同胞に再発する可能性があり，遺伝カウンセリングが重要となる疾患である．