尿細管性アシドーシス -――二次性を含む

Renal tubular acidosis

　尿細管性アシドーシス（RTA）は，腎尿細管機能異常によって尿細管でのHCO₃⁻再吸収またはH^＋分泌が障害され，アニオンギャップ（AG）正常の代謝性アシドーシスをきたす疾患である．このうち集合管におけるH^＋排泄障害によるRTAは遠位尿細管性アシドーシス（dRTA）に分類され，ATP6V1B1遺伝子，ATP6V0A4遺伝子，SLC4A1遺伝子，FOXI1遺伝子，WDR72遺伝子の異常による遺伝性dRTAのほか，二次性dRTAの原因としてシェーグレン症候群や全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患や腎間質の障害があげられる．遺伝性dRTAにおいて，小児期早期に適切なアルカリ療法を開始することは，成長障害の改善を目的とするのみでなく，腎機能障害の予防としても重要である．近位尿細管でのHCO₃⁻再吸収能低下によるRTAは近位尿細管性アシドーシス（pRTA）に分類され，SLC4A4遺伝子異常による遺伝性pRTAがあるが，二次性のものとしてファンコニ症候群が原因となる．ファンコニ症候群は後天性のものでは薬剤性の頻度が高く，薬剤性が考えられる場合には，まず原因と考えられる薬剤を中止・変更する．