Brain and Nerve 脳と神経 55巻9号 (2003年9月発行)

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特集　遺伝性痙性対麻痺

1．遺伝性痙性対麻痺の概念と分類内海　裕也 , 湯浅　龍彦 55巻9号 , 2003年9月 , pp.739-747

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はじめに

　遺伝性痙性対麻痺（hereditary spastic paraplegia：HSP）は，最近の分子遺伝学における長足の進歩により，多彩な遺伝的背景を持つ疾患群の総称として捉えるべきである。家族性痙性対麻痺（familial spastic paraplegia：FSP）やStr殞pell-Lorrain症候群は同義語である。従来は，Harding ^1）が，1981年に提唱した臨床症状と遺伝形式を勘案した分類法が広く受け入れられていたが，今日では分子遺伝学の成果によりSPG（spastic gait）1からSPG21までナンバーリングされ登録されている。

　歴史的には^2），遺伝性痙性対麻痺の最初の記載が1880年Strmpellによってなされている。症例は3兄弟のうち，兄は37歳から，弟は56歳より痙性歩行を示し，父親が少し足を引きずっていた。彼らは痙性対麻痺以外には症状を認めず，その後1886年に弟の剖検が報告された。Strmpellは，さらに祖父，父，2人の叔父と1人の兄弟に同様の症状のある34歳発症で27年後死亡した症例を報告した。それによると，感覚障害はなく，進行性の痙性対麻痺を示し，杖歩行可能な程度の下肢の麻痺を呈していた。神経病理学的には，感覚系は保たれており，上位頸髄から腰髄にかけて側索錐体路の変性と後索Goll束の変性を報告している。1898年3症例を報告したLorrainと連名で「Strmpell-Lorrain症候群」とも呼ばれている。

　疫学的調査は不十分ではあるが，西ノルウェーでの1974年の報告^3）では，人口10万対優性遺伝型で12.1，劣性遺伝型で1.9となっている。1986年，デンマークで9家系23名の調査から，人口10万対でそれぞれ優性遺伝型0.8，劣性遺伝型で0.1との報告^4）がある。本邦では，厚生省特定疾患調査研究班による1988～1989年のHirayamaら^5）の疫学調査によれば，有病率は人口10万対あたり約0.2と推定されると報告されている。

2．遺伝性痙性対麻痺の病理―菲薄した脳梁を伴う遺伝性痙性対麻痺とSPG11の問題点を中心に― 岩淵　潔 55巻9号 , 2003年9月 , pp.748-754

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はじめに

　1904年にドイツのStrmpelが提唱した痙性脊髄麻痺（Spastische Spinalparalyse）の5群分類の第1群，すなわち，彼が1880年以来，20年余をかけて臨床ならびに病理学的にも検索した2家系の剖検例に始まる遺伝性痙性対麻痺（hereditary spastic paraplegia：HSP）は，現在，分子遺伝学的研究の導入によって，あらたな展開を迎えている。2000年に，欧米の常染色体優性（autosomal dominant：AD)-HSPの約40％を占めるSPG4の病理所見が報告された。

3．遺伝性痙性対麻痺の遺伝子的研究高野　弘基 , 春日　健作 , 小林　央 , 西澤　正豊 55巻9号 , 2003年9月 , pp.757-763

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はじめに

　痙性対麻痺とは，両下肢の痙性と麻痺を呈する状態であり，錐体路（皮質脊髄路）障害を想定した用語である。したがって，下肢腱反射亢進，Babinski徴候陽性を認めるのが原則である。また，後述するように神経内科医は，その病態も考慮してこの言葉を使っている場合が多い。

　進行性の痙性対麻痺は，様々な神経疾患で引き起こされ，遺伝性神経疾患においても比較的よくみられる徴候である。例えば，adrenoleukodystrophy（ALD）遺伝子の変異では，ALDの表現型だけでなく，adrenomyeloneuropathy（AMN）という進行性痙性対麻痺を主体とする表現型がみられる。また，遺伝性脊髄小脳変性症の一つであるMachado-Joseph病においても，小脳失調に加えて痙性対麻痺をみる場合があり，時にそれが主体となることもある。一方，進行性の痙性対麻痺を主体とし，特異的診断がつけられない遺伝性の病的状態が数多く存在し，それらは包括的に遺伝性痙性対麻痺（hereditary spastic paraplegia：HSP）と呼ばれてきた。

　もともと，HSPの記載は，1880年にStrmpellが常染色体優性遺伝の1家系を記述したことに始まる^1）。続いて，StrmpellとLorrainにより同様の症例が報告されている^{2, 3）}。これらは，純粋に痙性対麻痺のみか，または軽度の感覚障害や直腸膀胱障害を伴い，純粋型HSPと考えられる^4）。その後，視神経萎縮，網膜色素変性症，難聴，錐体外路症状，精神発達遅滞，痴呆，遠位筋萎縮，末梢神経障害，白内障，魚鱗癬，合指症などを伴うものも包括され，複合型HSPに分類される4）。

　このような歴史から，HSPは極めて不均一な疾患群であることは明らかである。しかしながら，伝統的に神経内科医が本概念を許容してきた理由は，これらの疾患に共通する病態を想定したからであろう。足先から始まり上行する痙性と錐体路性筋力低下は，中枢神経内の最も長い軸索から障害が始まることを意味する。つまり，神経細胞体の障害は，あっても二次的なものであり，軸索変性過程が主体であると推定できる一群がHSPであるという思いがあったからではないだろうか。神経病理学的にも，脊髄の錐体路，後索，脊髄小脳路の系統変性を主病変とし，神経細胞体が変性を起こす前から軸索に変性があることが指摘されている^5）。

　神経細胞は，極めて極性の高い細胞である。核が存在する神経細胞体から長く伸び出た突起は軸索と呼ばれ，先端部分でシナプス前膜を形成する。軸索は長いもので1 mにおよび，神経細胞体の1,000倍以上の容積を持つ。軸索を維持する生物学的機構の欠陥こそが，より長い軸索から損傷するという現象を引き起こし，痙性対麻痺という表現型を説明できると考えられてきた。

　分子遺伝学的連鎖解析により，20以上のHSPの遺伝子座が明らかとなっており，SPG（spastic gait）番号がつけられている（表1）。その中の9遺伝子座で原因遺伝子が同定されている（表1）。遺伝子産物の機能や軸索変性との関連で未だ不明な点が多い。しかしながら，幾つかの知見は，軸索維持に関わる分子機構の欠陥という点でHSPは一群を成しうるという推定を支持してきていると思われる。本稿では，そのような軸索変性の観点から，HSP遺伝子研究の最近の成果を検討してみたい。

4．脳梁菲薄化を伴う遺伝性痙性対麻痺春日　健作 , 西澤　正豊 55巻9号 , 2003年9月 , pp.765-770

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はじめに

　遺伝性痙性対麻痺（hereditary spastic paraplegia：HSP）は，緩徐進行性の両下肢の痙性と筋力低下を主徴とする，遺伝性の上位運動ニューロン変性疾患の一群である。両下肢の痙性と筋力低下のみを主症状とする純粋型と，痙性対麻痺に加え視神経萎縮，難聴，錐体外路症状，小脳性運動失調，精神発達遅滞，痴呆，けいれん，遠位筋萎縮，末梢神経障害などの神経学的異常，あるいは網膜色素変性症，白内障，魚鱗癬，合指症などの非神経学的異常を伴う複合型12）に大きく分類される。遺伝学的には常染色体優性遺伝（autosomal dominant：AD），常染色体劣性遺伝（autosomal recessive：AR），性染色体劣性遺伝（X-linked recessive：XR）の3型に大別される。

　HSPは臨床的にも遺伝学的にも不均一な疾患群である。脳梁菲薄化と痙性対麻痺のオーバーラップするものが必ずしも同一遺伝子座の異常によるとは限らず，逆に同一遺伝子座の異常においても脳梁の菲薄化を伴う場合と伴わない場合がある^14）。岩淵ら^10）は，痙性対麻痺と痴呆を主徴とし，病期の進行とともに痙性四肢麻痺に至り，筋萎縮などの複合症状を呈する脳梁の菲薄化を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺（ARHSP with thin corpus callosum：ARHSP-TCC）の一群が存在することを提唱している。この範疇に入ると考えられる症例は，学会報告例を除くと本邦において現在までに約30例が報告されている^{3～8,10, 13, 15～19, 21, 23, 24, 27, 28）}。その一部は15q13-q15に連鎖することが明らかにされ^20），同一の遺伝子座に連鎖するHSPがSPG（spastic gait）11として登録されている（図）。 ARHSP-TCCは本邦以外にも，Martinezら14）の北米の1家系，イタリアの1家系，Ferrerら^2）のスペインの1家系，Coutinhoら^1）のポルトガルの1家系，およびTeiveら^25）のヨーロッパ系ブラジル人の1家系などが報告されている。

総説

悪性神経膠腫に対する樹状細胞療法山中　龍也 , 本間　順平 , 矢島　直樹 , 土屋　尚人 , 田中　隆一 55巻9号 , 2003年9月 , pp.771-780

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要旨　現代の腫瘍免疫学は，腫瘍抗原という標的分子を明らかにし，科学的基盤に支えられ飛躍的に進歩しつつある。樹状細胞は腫瘍免疫応答の中心的役割を果たす細胞であり，樹状細胞を応用した免疫療法は今後の発展が期待されている。今後，免疫療法は，既存の治療法による有効性の乏しい悪性神経膠腫に対する集学的治療法の中で重要な役割を担うことが考えられ，悪性神経膠腫に対して樹状細胞を応用した免疫療法はさらなる治療研究が推奨される。悪性神経膠腫に対するバイオセラピーという観点から，樹状細胞と腫瘍免疫学，樹状細胞療法の現況，樹状細胞療法の問題点，免疫療法の今後の展望などにつき概説した。

症例報告

Nurturing症候群，地理的定位錯誤を呈し，Lewy小体を伴う痴呆と考えられた1例平山　和美 , 目黒　謙一 , 島田　真須美 , 山口　智 , 石井　洋 , 山鳥　重 55巻9号 , 2003年9月 , pp.782-789

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要旨　Lewy小体を伴う痴呆と思われる変性疾患に伴い，nurturing症候群，地理的定位錯誤を呈した83歳男性例を報告した。前者は，亡くなった父が生存していると，その不合理性を認めた直後でも主張しVenneriらの報告と類似した。後者は，約1カ月前の夢の内容を再現する形で，病棟が自宅近くの寺の中にあると主張し錯誤に対する夢の関与を示唆した。両錯誤の機序を，RamachandranのCapgras症候群に対する説明に準じて考察し，桃体の機能不全により知覚や記憶からの情動喚起の混乱が生じ，それに与えられる不合理な説明に対して障害のある前頭葉がチェックを行えないためと考えた。

皮質静脈血栓によるくも膜下出血と延髄内側梗塞を合併したSLEの１例大城　真也 , 本村　和久 , 福島　武雄 55巻9号 , 2003年9月 , pp.791-795

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要旨　皮質静脈血栓によるくも膜下出血と，その急性期加療中に延髄内側梗塞を合併した全身性エリテマトーデス（SLE）症例を報告した。患者は43歳女性でくも膜下出血にて発症し，脳血管撮影では動脈瘤や動静脈奇形は認めず，出血源として皮質静脈血栓が強く疑われた。保存的療法を開始したが，発症6日目に延髄内側梗塞に伴う左片麻痺を併発した。当初は，出血発症例のため積極的な抗血小板療法や抗凝固療法は躊躇したが，経過中に延髄梗塞を合併したため，まず抗血小板療法から開始し，その後，段階的に抗凝固療法へ切り換えた。計測した抗カルジオリピン-b2 glycoprotein I抗体，lupus anticoagulantが陰性のため，抗リン脂質抗体症候群（APS）の確定診断は得られなかった。しかし，APSでは多数の抗リン脂質抗体の関与が示唆されており，病態的にはAPSに伴う脳血管障害であった可能性が強く示唆された。

経過とともに頸動脈プラークが著しく縮小した一過性脳虚血発作の１例荒川　修治 , 有廣　昇司 , 新井　鐘一 , 佐藤　理恵 , 玉城　欣也 , 藤島　正敏 , 井林　雪郎 , 飯田　三雄 55巻9号 , 2003年9月 , pp.797-800

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要旨　65歳男性が，右前頸部痛と繰り返す左手脱力発作を主訴として初発後7日目に来院した。頸部エコーで右総頸動脈分岐部に潰瘍を伴った高度狭窄性病変を認めた。プラークの大半は低輝度で，基部だけが高輝度を呈した。MRIでは右表在境界領域に小梗塞が散在していたが，拡散強調画像に異常はなかった。MRAで頭蓋内血管に狭窄性病変はみられず，頸動脈狭窄に起因した一過性脳虚血発作と診断した。第9病日に頸部痛と脱力発作は消失し，第16病日からアスピリンを開始したが，その後も無症状であった。3カ月後の頸部エコーで右総頸動脈のプラークは著明に縮小していた。前回，高輝度を呈した部分だけを残して低輝度の部分が消失したことから，粥腫内容物やプラーク内出血がプラーク破裂に伴って放出したものと推察した。頸動脈の症候性プラークで，とくに不安定プラークが疑われる場合，形態が劇的に変化する可能性がある。

経時的に突発性難聴および硬膜下血腫を併発した特発性頭蓋内圧低下症の1例大城　真也 , 福島　武雄 55巻9号 , 2003年9月 , pp.801-805

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要旨　経過中に突発性難聴と硬膜下血腫を併発した特発性頭蓋内圧低下症の1例を報告した。症例は31歳女性で，坐位・立位にて増強する頭痛を主訴に当科を受診した。臨床的に特発性頭蓋内圧低下症が強く示唆され，頭部MRIにて硬膜のびまん性増強病変が確認された。安静臥床およびステロイド内服にて症状は軽減したが，発症3週間目に急激な左聴力低下をきたし突発性難聴と診断された。ステロイド静注に切り換え，難聴は速やかに回復し頭痛も消失した。しかし，発症4カ月目に臥位にて増強する頭痛をきたし，当科を再診した。Mass effectを伴う右硬膜下血腫を認め，穿頭ドレナージ術を施行した。本症例では，脊髄レベルでの髄液瘻や硬膜外腔への髄液貯留は確認されなかったが，経時的に突発性難聴および硬膜下血腫を併発した稀なケースであり，文献的考察を加えて報告した。

脳・脊髄のMRI画像アトラス

病初期にMRI diffusion-weighted image変化を捉えられたCreutzfeldt-Jakob病の1例辻　雅夫 , 高橋　一浩 , 平本　直之 , 高見　昌明 , 三宅　裕治 , 大村　武久 , 松本　昊一 55巻9号 , 2003年9月 , pp.806-807

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症　例　63歳，女性

既往歴　特記すべき事項なし。脳神経外科手術などの既往はなく，家族内，近親者にも本疾患に罹患したものはいない。

現病歴　平成13年2月16日よりふらつき感を訴え，3月5日，歩行障害を主訴とし当院外来を受診。CT検査では異常所見を認めず，3月7日より精査入院となる。入院時のMRI所見ではT1およびT2ともに特徴的な所見は認められなかったが，diffusion-weighted image（DWI）にて両側前頭葉より基底核部にかけての不均一なhigh intensity area（図）を認めたため，炎症性疾患や変性疾患を疑った。脳血管撮影でも血管病変や脳循環ないしは灌流障害を示す所見も認めなかった。髄液所見では若干の髄液圧上昇を認めたものの細胞数，糖，蛋白も正常範囲内であり，HSV-PCR，Tb-PCR，クリプトコッカスグラム染色は陰性であり，感染症あるいは炎症性疾患も否定的であった。その後も言語に対する反応が徐々に低下し，記銘力障害，計算力障害や歩行障害が進行し，3月11日には嚥下障害も出現した。脳波では1HzのPSDが認められ，3月20日にはミオクローヌスが認められたため，抗痙攣剤の投与を開始した。4月以降になり言語反応も徐々に低下した。CT検査では大脳皮質の萎縮と並行してミオクローヌスが著明となり，治療継続と療養を目的として転院となった。

T2＊強調画像によるWernicke脳症の微小出血の検出木下　良正 , 安河内　秀興 , 津留　英智 , 奥寺　利男 55巻9号 , 2003年9月 , pp.808-809

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症　例　71歳，男性

主　訴　傾眠傾向，全身倦怠感

既往歴　1992年胃潰瘍にて胃部分切除（Billroth I法），高血圧にて治療中。

現病歴　2002年8月19日から食欲低下，活動性低下，意識障害のため2002年8月24日当科入院となった。

Neurological CPC・105

パーキンソン病様症状と痴呆を呈し，病理学的に分類困難な変性症例横地　房子 , 宮本　和人 , 中山　宏 , 柳下　章 , 望月　葉子 , 小森　隆司 , 内原　俊記 , 小柳　清光 , 加藤　修一 , 水谷　俊雄 , 林　秀明 55巻9号 , 2003年9月 , pp.813-821

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司会（宮本，神経内科）　今日は精神症状で発症し，パーキンソン病（PD），汎発性レビー小体病（DLBD），進行性核上性麻痺（PSP）などが疑われた症例について検討します。

症例呈示

主治医（横地，神経内科）　症例は宮城県出身のご出身で，64歳まで調理師として働いた方で，喫煙・飲酒はされません。45歳のときに胆石のため，胆囊摘出術を受けました。また，詳細は不明ですが，糖尿病の通院治療中でした。家族に類症はございません。

基本情報

Brain and Nerve 脳と神経
55巻9号
(2003年9月発行)

電子版ISSN：2185-405X 印刷版ISSN：0006-8969 医学書院

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