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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 56, Issue 12 （December 2004）

Brain and Nerve 脳と神経 56巻12号（2004年12月発行）

Japanese English

症例報告

Codon 180の点変異を認めたCreutzfeldt-Jakob病の1例 A Case of Creutzfeldt-Jakob Disease with a Point Mutation of Prion Protein at Codon 180 田中健之 ¹ , 木下郁夫 ¹ , 斉藤勇二 ² , 佐藤克也 ² , 西浦義博 ² , 調漸 ² , 北本哲之 ³ Takeshi Tanaka ¹ , Ikuo Kinoshita ¹ , Yuji Saitoh ² , Katsuya Satoh ² , Yoshihiro Nishiura ² , Susumu Shirabe ² , Tetsuyuki Kitamoto ³ ¹日本赤十字社長崎原爆病院内科 ²長崎大学大学院医歯薬学総合研究科神経病態制御学 ³東北大学創生応用医学研究センター ¹Section of Internal Medicine, Japanese Red Cross Nagasaki Atomic Bomb Hospital ²Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki University ³Department of Neurological Science, Tohoku University School of Medicine キーワード： Creutzfeldt-Jakob disease , point mutation , prion protein , codon 180 , MRI Keyword: Creutzfeldt-Jakob disease , point mutation , prion protein , codon 180 , MRI pp.1025-1028

発行日 2004年12月1日 Published Date 2004/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406100370

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Abstract 文献概要
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　要旨　症例は67歳女性。進行する失語症状で当科へ入院した。明らかな家族歴，既往歴はなく，頭部MRIでは，T2強調画像や拡散強調画像で左側優位の大脳皮質に沿って広範囲な高信号領域を認めた。脳波で周期性同期性放電はみられなかったが，プリオン蛋白遺伝子解析では多型はcodon129Met/Met，codon219Glu/Gluでcodon180に点変異（Val→Ile）を認めたため家族性Creutzfeldt-Jakob病（CJD）と診断した。Codon180点変異CJDの頭部MRIではT2強調，FLAIR，拡散強調画像で特徴的な変化がみられ，臨床症状とともに診断的価値があると考えられた。

　A 67-year-old woman was admitted to our hospital with progressive aphasia. There was no family history of similar diseases or any history of dura transplantation. Cranial magnetic resonance imaging（MRI） showed high signal areas in the temporal and parietal cortex predominantly on the left side on both T2-weighted images and on diffusion-weighted images. There were no periodic synchronous discharges observed on the electroencephalogram. As prion protein gene codon 180 point mutation（Val/Ile）was detected, we diagnosed her as having Creutzfeldt-Jakob disease（CJD）. The characteristics of CJD of this type differ from those of sporadic CJD. To date, few papers on CJD with point mutation of codon 180 have been reported from Japan.

（Received : August 3, 2004）