2．遺伝性痙性対麻痺の病理―菲薄した脳梁を伴う遺伝性痙性対麻痺とSPG11の問題点を中心に―

Pathology of Hereditary Spastic Paraplegia : SPG 11 and Related Disorders

はじめに

　1904年にドイツのStrmpelが提唱した痙性脊髄麻痺（Spastische Spinalparalyse）の5群分類の第1群，すなわち，彼が1880年以来，20年余をかけて臨床ならびに病理学的にも検索した2家系の剖検例に始まる遺伝性痙性対麻痺（hereditary spastic paraplegia：HSP）は，現在，分子遺伝学的研究の導入によって，あらたな展開を迎えている。2000年に，欧米の常染色体優性（autosomal dominant：AD)-HSPの約40％を占めるSPG4の病理所見が報告された。