29 神経線維腫症1 型

神経線維腫症1 型（NF1）はカフェオレ斑，神経線維腫という特徴的な皮膚病変を生じる遺伝性疾患である。成人であればあまり診断に迷うことはないが，家族歴のない小児では臨床診断（特にレジウス症候群との鑑別）は困難である。本稿では，NF1 の早期診断に必要な検査法について，遺伝子検査を中心に述べる。