28 先天性色素脱失症

先天的に皮膚の色素脱失を呈する疾患には，眼皮膚白皮症をはじめとして，いくつかの疾患があげられるが，そのうち，眼皮膚白皮症，Waardenburg 症候群，まだら症，結節性硬化症はメンデル遺伝性疾患であり，各原因遺伝子に病的変異が同定されれば診断が確定される。一方，脱色素性母斑やhypomelanosis of Ito は白斑の分布，性状，合併症の有無など，主に臨床症状に基づいて診断される。本稿は，先天性色素脱失症における遺伝子検査を中心に解説する。