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Rinsho Fujinka Sanka Volume 78, Issue 2 （March 2024）

臨床婦人科産科 78巻2号（2024年3月発行）

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今月の臨床重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状

疾患各論

神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）堺則康 ¹ ¹東京医科大学皮膚科学分野キーワード：神経線維腫症1型 , 着床前診断 , PGT-M Keyword: 神経線維腫症1型 , 着床前診断 , PGT-M pp.209-213

発行日 2024年3月10日 Published Date 2024/3/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409211157

PDF(1525KB)

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●神経線維腫症1型（NF1）は常染色体顕性遺伝の母斑症である．genotype-phenotype相関がなく，臨床症状が多彩である．

●諸外国では，NF1に対してPGT-Mがすでに実施されている国が多く，NF1は着床前診断の対象疾患の1つと考えられている．

●本邦の現状は，NF1は着床前診断の対象と考えられていない．しかし，海外の状況と乖離しており，実施するか否かの議論を避けて通れないと思われる．

電子版ISSN 1882-1294 印刷版ISSN 0386-9865 医学書院