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疾患別• 知っておきたい皮膚科の検査とその評価法
29 神経線維腫症1 型
吉田 雄一
1
1鳥取大学医学部感覚運動医学講座，皮膚病態学分野
キーワード：
神経線維腫症1型
,
レックリングハウゼン病
,
遺伝子診断
Keyword:
神経線維腫症1型
,
レックリングハウゼン病
,
遺伝子診断
pp.922-925
発行日 2017年5月31日
Published Date 2017/5/31
DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000000312
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- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
神経線維腫症1 型（NF1）はカフェオレ斑，神経線維腫という特徴的な皮膚病変を生じる遺伝性疾患である。成人であればあまり診断に迷うことはないが，家族歴のない小児では臨床診断（特にレジウス症候群との鑑別）は困難である。本稿では，NF1 の早期診断に必要な検査法について，遺伝子検査を中心に述べる。
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