神経線維腫症1型

神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1：NF1）はレックリングハウゼン病ともいわれ，カフェオレ斑や神経線維腫を主徴とする常染色体性優性遺伝疾患である。有病率は3千分の1，我が国での患者数は約4万人とされ^1），その他，骨病変，眼病変，皮膚病変，脳脊髄腫瘍，消化管間質腫瘍，悪性末梢神経鞘腫瘍，学習障害，注意欠陥多動症など多彩な臨床症状を呈するが，まれに血管脆弱性を背景とした血管破綻による大量出血をきたすことがある。血管病変を合併したNF1の発症率は0.4～6.4％とされており^2），しばしば致死的となりうる。