30 結節性硬化症

結節性硬化症の国際診断基準が改定され，遺伝子検査単独で確定診断をつけることが可能となったが，臨床的診断基準を満たさない孤発例で遺伝子変異が同定される可能性は低い。結節性硬化症の診断は臨床診断が基本となるが，おのおのの皮膚症状の発症には年齢依存性や部位特異性が存在することに留意する。一方で遺伝子検査は，発端者に変異が同定された場合の家系内の軽症患者の診断や，患者に挙児希望がある際，子供に遺伝したときの知的予後の推定に役立つ。