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Volume 65, Issue 4 （April 2020）

臨床放射線 65巻4号（2020年4月発行）

Japanese English

症例

神経線維腫症1型に併存した小腸多発GISTの1例 Multiple gastrointestinal stromal tumors of the small intestine in association with neurofibromatosis type 1 樋口賢太郎 ¹ , 松浦泰雄 ¹ , 小森哲士 ¹ , 小栗修一 ¹ , 山之内寅彦 ¹ , 緒方俊郎 ² , 木村芳三 ³ , 檜垣浩一 ³ Kentaro Higuchi ¹ ¹雪の聖母会聖マリア病院　放射線科 ²同　外科 ³同　病理診断科 ¹Department of Radiology St. Mary’s Hospital キーワード：神経線維腫症1型 , 消化管間葉系腫瘍 Keyword: 神経線維腫症1型 , 消化管間葉系腫瘍 pp.355-359

発行日 2020年4月10日 Published Date 2020/4/10

DOI https://doi.org/10.18888/rp.0000001199

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1：NF1）は全身の皮膚色素斑（カフェ・オ・レ斑）や神経線維腫を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。様々な腫瘍を合併することが知られているが，消化管に関しては消化管間質腫瘍（gastrointestinal stromal tumors：GIST）の合併が多いと報告されている^1）。今回我々は高度の貧血を契機にNF1に併存した小腸多発GISTの診断となった1例を経験したので報告する。

A 40’s woman with a history of neurofibromatosis type 1（NF1）was referred for dyspnea treatment. Laboratory investigations revealed severe anemia. Contrast-enhanced computed tomography and capsule endoscopy suggested jejunal submucosal tumor. The jejunum was partially resected, and exploratory surgery revealed multiple small masses besides the main lesion on the serosal side. The histopathological diagnosis was multiple gastrointestinal stromal tumors associated with NF1, which are usually located in the small intestine and characterized by a tendency for multiplicity.