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Rinsho Fujinka Sanka Volume 78, Issue 2 （March 2024）

臨床婦人科産科 78巻2号（2024年3月発行）

今月の臨床重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状

疾患各論

神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）堺則康 ¹ ¹東京医科大学皮膚科学分野キーワード：神経線維腫症1型 , 着床前診断 , PGT-M Keyword: 神経線維腫症1型 , 着床前診断 , PGT-M pp.209-213

発行日 2024年3月10日 Published Date 2024/3/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409211157

PDF(1525KB)

●神経線維腫症1型（NF1）は常染色体顕性遺伝の母斑症である．genotype-phenotype相関がなく，臨床症状が多彩である．

●諸外国では，NF1に対してPGT-Mがすでに実施されている国が多く，NF1は着床前診断の対象疾患の1つと考えられている．

●本邦の現状は，NF1は着床前診断の対象と考えられていない．しかし，海外の状況と乖離しており，実施するか否かの議論を避けて通れないと思われる．

基本情報

電子版ISSN 1882-1294 印刷版ISSN 0386-9865 医学書院

神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）河口賀彦 , 赤池英憲 , 丸山傑 , 庄田勝俊 , 古屋信二 , 白石謙介 , 吉田貴史 , 小林祥司 , 市川大輔東京医学社消化器内視鏡
36巻 4号（2024年4月） pp.552-553
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von Recklinghausen病松原祐二南江堂臨床雑誌整形外科
64巻 8号（2013年7月） pp.770-777
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11．神経線維腫症（von Recklinghausen病）松尾宗明東京医学社小児内科
54巻 13号（2022年12月） pp.292-297
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神経線維腫症1型帖佐啓吾 , 馬場康貴 , 粟井和夫 , 黒瀬太一 , 稗田雅司金原出版臨床放射線
63巻 12号（2018年11月） pp.1524-1527
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９．神経線維腫症1型武内俊樹金原出版小児科
64巻 10号（2023年10月） pp.1019-1024
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von Recklinghausen病に合併した血胸の1例今村史人 , 間瀬憲多朗 , 丸森健司 , 神賀正博南江堂胸部外科
60巻 7号（2007年7月） pp.599-601
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von Recklinghausen病に合併した胸部外科疾患綾部貴典 , 松崎泰憲 , 枝川正雄 , 清水哲哉 , 原政樹 , 二宮浩範 , 緒方克己 , 鬼塚敏男南江堂胸部外科
58巻 3号（2005年3月） pp.219-225
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消化管病変を合併したvon Recklinghausen病石橋英樹 , 二村聡 , 大石純 , 谷村修 , 冨岡禎隆 , 古賀文二医学書院胃と腸
51巻 8号（2016年7月） pp.1048-1054
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大量血胸を合併した神経線維腫症1型山村修司 , 増口信一 , 西村祐紀 , 本多教稔 , 福島聡協和企画皮膚病診療
44巻 11号（2022年11月） pp.974-978
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von Recklinghausen病に合併した上行大動脈瘤廣岡茂樹 , 外田洋孝 , 折田博之南江堂胸部外科
65巻 7号（2012年7月） pp.563-565
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