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BRAIN and NERVE Volume 71, Issue 4 （April 2019）

BRAIN and NERVE 71巻4号（2019年4月発行）

Japanese English

増大特集神経学のための皮膚アトラス

神経線維腫症1型 Neurofibromatosis 1 吉田雄一 ¹ Yuichi Yoshida ¹ ¹鳥取大学医学部感覚運動医学講座皮膚病態学分野 ¹Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, Tottori University School of Medicine キーワード： NF1 , レックリングハウゼン病 , NF2 , ラソパチー , 母斑症 , neurofibromatosis 1 , von Recklinghausen disease , neurofibromatosis 2 , RASopathies , phacomatosis Keyword: NF1 , レックリングハウゼン病 , NF2 , ラソパチー , 母斑症 , neurofibromatosis 1 , von Recklinghausen disease , neurofibromatosis 2 , RASopathies , phacomatosis pp.368-372

発行日 2019年4月1日 Published Date 2019/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416201278

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皮膚病変を合併する遺伝性の神経疾患は比較的多数存在する。その中でも神経線維腫症1型（NF1，レックリングハウゼン病）はカフェオレ斑，雀卵斑様色素斑という特有の色素斑や多発性の神経線維腫が見られる。NF1は時に中枢神経系の病変を合併し，適切な画像検査も診断に有用であるが，本稿ではNF1に特徴的な皮膚病変と他の神経疾患（特にレジウス症候群や神経線維腫症2型）との鑑別点について述べる。

Abstract

A large number of genetic neurological disorders are accompanied by dermatological manifestations. Among them, neurofibromatosis 1 (NF1, Recklinghausen disease) is characterized by pigmented macules, such as café au lait macules, freckling and numerous neurofibromas. Neurological complications are also seen in NF1 and it is important to conduct appropriate imaging studies for a correct diagnosis. In this report, I will discuss the differential diagnosis of dermatological manifestations of NF1 compared to those of other neurological disorders, such as Legius syndrome or NF2.