神経線維腫症1型に併存した小腸多発GISTの1例

Multiple gastrointestinal stromal tumors of the small intestine in association with neurofibromatosis type 1

神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1：NF1）は全身の皮膚色素斑（カフェ・オ・レ斑）や神経線維腫を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。様々な腫瘍を合併することが知られているが，消化管に関しては消化管間質腫瘍（gastrointestinal stromal tumors：GIST）の合併が多いと報告されている^1）。今回我々は高度の貧血を契機にNF1に併存した小腸多発GISTの診断となった1例を経験したので報告する。

A 40’s woman with a history of neurofibromatosis type 1（NF1）was referred for dyspnea treatment. Laboratory investigations revealed severe anemia. Contrast-enhanced computed tomography and capsule endoscopy suggested jejunal submucosal tumor. The jejunum was partially resected, and exploratory surgery revealed multiple small masses besides the main lesion on the serosal side. The histopathological diagnosis was multiple gastrointestinal stromal tumors associated with NF1, which are usually located in the small intestine and characterized by a tendency for multiplicity.