産科と婦人科 92巻2号 (2025年2月発行)

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特集　遺伝診療・ゲノム医療の最新動向―産婦人科医のためのナビゲーション―

ねらい石本　人士 92巻2号 , 2025年2月 , pp.129-129

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　われわれが日々の産婦人科診療を進めていくうえで，がんゲノムや出生前遺伝学的検査，着床前診断など，遺伝診療やゲノム医療に関する知識は，ますます不可欠なものとなっています．

Ⅰ．総論

1．出生前遺伝学的検査・診断に関する生命倫理的課題佐村　修 92巻2号 , 2025年2月 , pp.133-138

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要旨

　出生前遺伝学的検査・診断の取り扱いは医学的・社会的・倫理的に留意すべきことが多く，様々な領域で指針やガイドラインが制定されてきた．特に出生前に得られた検体を用いた遺伝子解析においては通常の遺伝情報の取り扱いに加えて，得られた情報によっては妊娠中断の選択もあり得るという生命倫理的課題が加わるため，その扱いには慎重になるべきであり，法律や各種指針，ガイドラインなどを参考にしながら対応する．

2．婦人科がんゲノム医療の最新動向と課題植野　さやか , 須藤　保 , 平沢　晃 92巻2号 , 2025年2月 , pp.139-146

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要旨

　PARP阻害薬の出現，がん遺伝子パネル検査の保険収載，遺伝性乳がん卵巣がんの一部保険診療化など，婦人科がん診療にまつわるゲノム医療は臨床現場に急速に広がりつつある．がんに関するゲノム情報はがん患者の治療方針決定や予後予測に直結する情報である．さらに，生まれもったゲノム情報からはがんの発症予測も可能であり，がん予防に向けた取り組みがなされている．本稿では，婦人科がん診療におけるゲノム医療について概説する．

3．網羅的遺伝子解析の基礎と周産期領域への応用漆山　大地 , 秦　健一郎 92巻2号 , 2025年2月 , pp.147-151

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要旨

　網羅的遺伝子解析手法の発展により，エクソーム解析，全ゲノム解析，転写産物解析，細菌叢解析等々の臨床応用が飛躍的に進みつつある．SNPアレイや次世代シークエンサーの情報を利用することで，一塩基変異から染色体構造異常や異数性に至るまでの情報を一気に取得することが技術的には可能であり，様々な解析アプリケーションが開発されているが，解析コスト（試薬代，解釈の手間）を考慮した適切な手法選択が必要である．

4．ゲノムインプリンティングとヒト疾患柴田　峻 , 濱田　裕貴 , 有馬　隆博 92巻2号 , 2025年2月 , pp.152-158

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要旨

　ゲノムインプリンティング（遺伝子刷り込み）とは，特定の親由来のアレルが，選択的に発現する現象を示す．ほとんどのインプリント遺伝子の片親性発現は，配偶子形成過程で形成されるインプリンティング制御領域のDNAメチル化により，調節されている．インプリント遺伝子の多くは，胚の発生，分化，代謝などに重要な役割を果たすため，ゲノムインプリンティングの異常が，先天性疾患や胎盤の疾患と関連することが報告されている．本稿では，最近のヒト胎盤栄養膜幹（TS）細胞の研究の成果と，そこから明らかとなったゲノムインプリンティングと胎盤異常を呈するヒト周産期疾患との関連性について概説する．

Ⅱ．各論

5．着床前遺伝子検査（PGT）の実際佐藤　卓 , 水口　雄貴 , 末岡　浩 92巻2号 , 2025年2月 , pp.159-168

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要旨

　単一遺伝子疾患のための着床前遺伝子検査の分野においては，その技術面での進歩により倫理的課題が克服されてきたが，新技術のもたらす詳細な情報の扱い方をめぐって，医療を提供する側の議論の成熟が求められる事態となっている．体外受精（IVF）の成績向上を目的とする着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）においては，依然としてその有効性を証明し得ておらず，われわれは，コンセプトそのものを捨て去る時期に直面しているのかもしれない．

6．不育症の遺伝診療矢野　好隆 , 後藤　志信 , 杉浦　真弓 92巻2号 , 2025年2月 , pp.169-174

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要旨

　不育症の4大原因は抗リン脂質抗体症候群，先天子宮形態異常，カップルの染色体構造異常，胎児・胎芽の染色体異数性である．染色体構造異常，異数性に起因する症例は染色体の過不足がなければ出産に至る．流産回避を目的とする着床前遺伝学的検査が実施されているが，出産率改善は証明されていない．原因不明不育症は多因子遺伝によるcommon diseaseと考えている．抑うつ，不安障害の頻度が15%と高率であるため遺伝カウンセリングが重要である．

7．非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）吉田　彩 , 山田　崇弘 92巻2号 , 2025年2月 , pp.175-179

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要旨

　新たな施設認証制度が導入され，すべての都道府県において非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）を希望する妊婦カップルに遺伝医療の専門家による遺伝カウンセリングが提供できるようになった．また，13トリソミー，18トリソミー，21トリソミー以外の検査対象の拡大は，分析的妥当性や臨床的妥当性が現時点では十分に確立されておらず，臨床研究の形で評価・検討を行えるよう，「NIPTの臨床研究における課題と対応（見解）」が取りまとめられ，今後，その正当な評価が待たれる．

8．NIPT，羊水検査，絨毛検査に関する遺伝カウンセリングの実際鈴森　伸宏 92巻2号 , 2025年2月 , pp.180-184

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要旨

　非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT），羊水検査，絨毛検査は，妊娠中に胎児を遺伝学的に検査するものである．NIPTは，妊婦の母体血で胎児21・18・13トリソミーなどについて非確定的に検査をすることで，検査結果が陽性（ハイリスク）のときは，羊水や絨毛による確定検査が必要である．羊水・絨毛検査は胎児成分を採取するため，侵襲的でリスクを伴う．いずれも妊娠継続の選択肢につながる可能性があり，検査前の遺伝カウンセリングが重要である．

9．がん遺伝子パネル検査の実際織田　克利 92巻2号 , 2025年2月 , pp.185-190

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要旨

　2019年にがん遺伝子パネル検査（CGP）が保険収載されて以降，プレシジョンメディシンが普及し，婦人科がん領域でも日常的に検査が行われている．CGPには，腫瘍組織のみを用いるもの，腫瘍-血液ペア検体を用いるもの，リキッドバイオプシー（血液のみ）があるが，新たにRNAパネルを含むがん遺伝子パネル検査も登場しており，検査法の選択も重要である．ゲノム異常に基づく治療到達性の向上や遺伝性腫瘍に対する体制整備が求められる．

10．遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）植木　有紗 92巻2号 , 2025年2月 , pp.191-196

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要旨

　生殖細胞系列のBRCA1およびBRCA2遺伝子に病的バリアントを保持する場合，遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）と診断される．HBOCは家系内に乳癌や卵巣癌（卵管癌・腹膜癌を含む），膵癌，前立腺癌などが好発する遺伝性腫瘍症候群の1つである．近年，「BRCA1/2遺伝子検査」はPARP阻害薬の薬剤選択やHBOC診断後の予防的医療介入を目的に一部保険収載され，わが国におけるHBOC診療は大きなパラダイムシフトを迎えている．本稿ではその疾患概要と診断に基づく治療戦略について概説する．

11．HBOC診療における遺伝カウンセリングの実際櫻井　晃洋 92巻2号 , 2025年2月 , pp.197-202

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要旨

　コンパニオン診断やがんゲノムプロファイリングの臨床実装により，遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）の診断機会は多様化し，それに伴いHBOCの遺伝カウンセリングも多彩なものになっている．しかしながら，どのような診断過程であれ，当事者である患者に最良の治療とサーベイランスを提供し，またリスクを有する家族の健康も守るという目的に揺るぎはない．このためには「遺伝性疾患」に伴いがちな固定観念を今一度見つめ直すことも重要である．

12．Lynch症候群千代田　達幸 , 吉村　拓馬 , 山上　亘 92巻2号 , 2025年2月 , pp.203-208

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要旨

　子宮体癌はミスマッチ修復異常の頻度ががんのなかで最も高く，20%弱に認められる．子宮体癌のうち2～5%程度がLynch症候群である．免疫チェックポイント阻害薬の選択のためにミスマッチ修復異常が検索されるが，分子プロファイルの臨床への導入，免疫チェックポイント阻害薬の1次治療への導入により子宮体癌治療の初期からミスマッチ修復異常が検査されることになる．子宮体癌罹患はLynch症候群スクリーニングの機会となり，婦人科医は適切な遺伝診療につなげることが求められる．

13．リキッドバイオプシーの婦人科腫瘍診療への応用岩橋　尚幸 , 野口　智子 , 井箟　一彦 92巻2号 , 2025年2月 , pp.209-214

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要旨

　“リキッドバイオプシー” という言葉が一般臨床でも用いられるようになり，血液や体液を用いた遺伝子解析手法として癌治療・研究の分野で広く活用されはじめている．一方で，婦人科癌臨床において用いられるリキッドバイオプシーは血液中循環腫瘍DNA（ctDNA）を用いたがん遺伝子パネル検査しかなく，標準治療終了見込みの患者につき1回限りであり，リキッドバイオプシーの利点を活用しきれていない現状がある．今後の婦人科腫瘍診療でのリキッドバイオプシーの可能性について紹介する．

連載　漢方よもやま話・第14回

紫雲膏能㔟　充彦 92巻2号 , 2025年2月 , pp.216-219

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1．はじめに

　今回ご紹介する処方は紫雲膏です．

連載　弁護士が答えます！法律にまつわるあれこれ

ホームページに掲載できる標榜科目に決まりはあるの？福原　正和 92巻2号 , 2025年2月 , pp.220-221

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Q　標榜できる診療科目は法律で決まっているようですが，ホームページ上で自由に掲載している医療機関が散見されます．このような掲載は法律上許容されるのでしょうか？

連載　専門医・認定医をとろう！私の体験記・第20回

がん薬物療法専門医（日本臨床腫瘍学会）西川　忠曉 92巻2号 , 2025年2月 , pp.222-224

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がん薬物療法専門医とは

　日本では，これまで臓器ごとの診療科でがん薬物療法が行われてきました．しかし，分子生物学の飛躍的な進歩に伴い，専門的な知識が必要な多くの薬剤が臨床現場で使用されるようになっています．そのため，質の高いがん薬物療法を提供するには，臓器の枠を超えて薬物療法の知識と技能をもつ専門医の存在が重要と考えられるようになりました．

　日本臨床腫瘍学会（Japanese Society of Medical Oncology：JSMO）では，このような医師を「がん薬物療法専門医」として認定しています．がん薬物療法専門医は，幅広い知識と高度な臨床技術をもち，がん治療を担うことが求められます．詳しい情報や認定試験については，日本臨床腫瘍学会のホームページをご覧ください（https://www.jsmo.or.jp/members/systems/specialist-image/）．

症例

腹腔鏡下子宮全摘術後の著明な悪心から脳腫瘍が発見された1例伊藤　雄二 , 坂本　知美 , 中山　真恵 , 春日　晃子 , 高木　崇子 , 中本　英俊 92巻2号 , 2025年2月 , pp.227-231

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要旨

　手術後の悪心と嘔吐（PONV）は，全身麻酔後に一般的に経験される合併症である．本症例では腹腔鏡下子宮全摘術後に重篤なPONVを発症し，標準的な治療に反応しなかったため精査したところ脳腫瘍が発覚した．標準的な治療に反応しない場合や，予期せぬ重篤な症状を呈する場合には，脳腫瘍などの未診断の重篤な病態の可能性があり，広範な診断的アプローチをとるべき必要性がある．

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目次 92巻2号 , 2025年2月 , pp.130-131

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お知らせ 92巻2号 , 2025年2月 , pp.132-132

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お知らせ 92巻2号 , 2025年2月 , pp.225-225

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投稿規定 92巻2号 , 2025年2月 , pp.232-233

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投稿論文チェックリスト 92巻2号 , 2025年2月 , pp.234-234

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投稿同意書 92巻2号 , 2025年2月 , pp.235-235

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バックナンバー 92巻2号 , 2025年2月 , pp.238-238

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本号掲載広告一覧 92巻2号 , 2025年2月 , pp.239-239

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次号予告 92巻2号 , 2025年2月 , pp.240-240

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基本情報

産科と婦人科
92巻2号
(2025年2月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0386-9792 診断と治療社

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投稿規定

産科と婦人科 92巻2号 (2025年2月発行)

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