(第1章)周産期 部位別 21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー

＜Point!＞･21トリソミーは構築上の異常を伴わないことも多く、出生前に診断するのが難しい染色体異常である。房室中隔欠損や十二指腸閉鎖といった関連の深い疾患以外に、いくつかの超音波ソフトマーカーが知られている。ただし、ソフトマーカーは染色体異常のない胎児でも比較的多く認められる所見であることに注意する。･18トリソミー胎児では、特異性の高い超音波所見の組み合わせがある。また、妊娠中期の早い段階からみられる所見とその後の経過の中で次第にあきらかになってくる所見とがあり、各所見の診断における位置づけと重みづけを知ることで、出生前診断の精度が高くなるかもしれない。･13トリソミー胎児は、一般には複数の形態異常をあわせもっていることが多いが、合併形態異常の多くないもの、心疾患のないものもある。また、全前脳胞症のある典型例でなければ、形態異常の種別も18トリソミーより多様である。