Japanese
English
連載 眼の遺伝病67
CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（2）
Crystalline retinopathy associated with a mutation in the CYP4 V2 gene（2）
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.258-260
発行日 2005年3月15日
Published Date 2005/3/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410100033
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前回と同様に，CYP4 V2遺伝子のIVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異をもつクリスタリン網膜症の1例を報告する。本症例は前回のシリーズと同じ変異をもつが，今回の症例は，周辺部網膜の変性に比べ後極部の変性が強く，視力低下も著明で，網膜電位図は保持されている。
症 例
患者：64歳，女性
主訴：視力低下
家族歴：両親がいとこ婚（図1）
現病歴：40歳代前半より視力低下を自覚していた。近医を受診し網膜色素変性と診断された。52歳の時，転居のため当科へ受診となった。
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