CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（3）

Crystalline retinopathy associated with a mutation in the CYP4 V2 gene （3）

　前回までのクリスタリン網膜症のシリーズでは，IVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異が，日本人クリスタリン網膜症の高頻度変異であることを述べた。今回は，CYP4 V2遺伝子の新規Trp340X変異をもつクリスタリン網膜症の1家系を報告する。前回までのIVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異をもつクリスタリン網膜症と臨床像を比較していただきたい。

　症 例

　患者：52歳，男性（初診時46歳）

　主訴：視力低下

　家族歴：兄が網膜変性と他院で診断されている（図1）。