Japanese
English
連載 眼の遺伝病68
CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（3）
Crystalline retinopathy associated with a mutation in the CYP4 V2 gene （3）
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.412-414
発行日 2005年4月15日
Published Date 2005/4/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410100471
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- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
前回までのクリスタリン網膜症のシリーズでは，IVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異が，日本人クリスタリン網膜症の高頻度変異であることを述べた。今回は，CYP4 V2遺伝子の新規Trp340X変異をもつクリスタリン網膜症の1家系を報告する。前回までのIVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異をもつクリスタリン網膜症と臨床像を比較していただきたい。
症 例
患者：52歳，男性（初診時46歳）
主訴：視力低下
家族歴：兄が網膜変性と他院で診断されている（図1）。
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