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Rinsho Ganka Volume 59, Issue 2 （February 2005）

臨床眼科 59巻2号（2005年2月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病66

CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（1） Crystalline retinopathy associated with a mutation in the CYP4 V2gene（1）和田裕子 ¹ , 玉井信 ¹ Yuko Wada ¹ , Makoto Tamai ¹ ¹東北大学医学部眼科学教室 pp.166-168

発行日 2005年2月15日 Published Date 2005/2/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410100022

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

クリスタリン網膜症は，1937年にBietti^1）により報告された疾患で，角膜結晶沈着物，網膜の黄白色沈着物，脈絡膜毛細管板の萎縮を主訴とする疾患である。その後，角膜結晶沈着を伴わないクリスタリン網膜症が多く報告された。2000年にクリスタリン網膜症が4番染色体長腕にマップされ，2004年に原因遺伝子がCYP4 V2遺伝子であることが報告された^2～4）。

　本稿では，CYP4 V2遺伝子IVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異を認めた1症例を報告する。