CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（1）

Crystalline retinopathy associated with a mutation in the CYP4 V2gene（1）

クリスタリン網膜症は，1937年にBietti^1）により報告された疾患で，角膜結晶沈着物，網膜の黄白色沈着物，脈絡膜毛細管板の萎縮を主訴とする疾患である。その後，角膜結晶沈着を伴わないクリスタリン網膜症が多く報告された。2000年にクリスタリン網膜症が4番染色体長腕にマップされ，2004年に原因遺伝子がCYP4 V2遺伝子であることが報告された^2～4）。

　本稿では，CYP4 V2遺伝子IVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異を認めた1症例を報告する。