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Rinsho Ganka Volume 56, Issue 11 （October 2002）

臨床眼科 56巻11号（2002年10月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病・38

FSCN2遺伝子異常と網膜変性（2） Autosomal dominant retinal degeneration with FSCN2 gene mutation (2) 和田裕子 ¹ , 玉井信 ¹ Yuko Wada ¹ , Makoto Tamai ¹ ¹東北大学医学部眼科学教室 pp.1529-1531

発行日 2002年10月15日 Published Date 2002/10/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907955

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　前回からひき続きFSCN2遺伝子208delG変異をもつ網膜色素変性の家系を報告する。前回は埼玉県の家系であったが，今回は秋田県の3世代にわたる家系である。30代後半から急速に進行する網膜色素変性を示すが，症例2は初診時，5歳ということもあり，さらに高度近視を伴っていたため網膜色素変性と診断することは困難であった。FSCN2遺伝子異常の発見により，網膜色素変性と診断が確定できた症例である。