雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Ganka Volume 56, Issue 10 （September 2002）

臨床眼科 56巻10号（2002年9月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病・37

FSCN2遺伝子異常と網膜変性（1） Autosomal dominant retinal degeneration with FSCN2 gene mutation (1) 和田裕子 ¹ , 玉井信 ¹ Yuko Wada ¹ , Makoto Tamai ¹ ¹東北大学医学部眼科学教室 pp.1422-1424

発行日 2002年9月15日 Published Date 2002/9/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907936

PDF(7215KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、1422ページから1424ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　Human retinal fascin gene （FSCN2）遺伝子は，視細胞に特異的に発現する遺伝子で，516個のアミノ酸からなる。17番染色体には，多くの網膜変性の家系がマッピングされているが，このFSCN2遺伝子も17番染色体長腕（17q25）に位置している。われわれは，2001年にFSCN2遺伝子が日本人常染色体優性網膜色素変性を起こすことを世界で始めて報告した。今回からのシリーズは，このFSCN2遺伝子異常が引き起こす臨床像を報告する。