CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（4）

Crystalline retinopathy associated with a mutation in the CYP4 V2 gene （4）

CYP4 V2遺伝子のIVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異をもつクリスタリン網膜症の1症例を報告する。IVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異によりsplicing errorが生じ，exon 7がスキップすると報告されている。この変異は，日本人クリスタリン網膜症の高頻度変異である。前回のシリーズでも同じ変異をもつクリスタリン網膜症の症例を報告しているため，以前の臨床像と比較していただきたい。

　症 例

　患者：58歳，女性（初診時45歳）

　主訴：夜盲

　家族歴：姉が近医で網膜変性と診断されている（図1）。