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Rinsho Ganka Volume 60, Issue 2 （February 2006）

臨床眼科 60巻2号（2006年2月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病79

CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（5） Crystalline retinopathy associated with a mutation in the CYP4 V2gene（5）助川真里絵 ¹ , 清宮基彦 ¹ , 和田裕子 ¹ Marie Sukegawa ¹ , Motohiko Kiyomiya ¹ , Yuko Wada ¹ ¹東北大学医学部眼科教室 pp.158-160

発行日 2006年2月15日 Published Date 2006/2/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410100359

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

「CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（3）」（59巻4号）では，CYP4 V2遺伝子の新規Trp340X変異を持つクリスタリン網膜症の1家系を報告した。今回は，日本人クリスタリン網膜症の高頻度変異であるCYP4 V2遺伝子のIVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異をもち^1,2），視機能が比較的保たれていた1症例を報告する。