FSCN2遺伝子異常と網膜変性（2）

Autosomal dominant retinal degeneration with FSCN2 gene mutation (2)

　前回からひき続きFSCN2遺伝子208delG変異をもつ網膜色素変性の家系を報告する。前回は埼玉県の家系であったが，今回は秋田県の3世代にわたる家系である。30代後半から急速に進行する網膜色素変性を示すが，症例2は初診時，5歳ということもあり，さらに高度近視を伴っていたため網膜色素変性と診断することは困難であった。FSCN2遺伝子異常の発見により，網膜色素変性と診断が確定できた症例である。