Japanese
English
連載 眼の遺伝病・23
XLRSI遺伝子異常と網膜分離症（2）
Retinoschisis with XLRS1 gene mutation (2)
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.1374-1376
発行日 2001年7月15日
Published Date 2001/7/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907432
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
今回はXLRS1遺伝子,Arg209His変異を伴った網膜分離症の症例を報告する。この変異を伴った症例は周辺部網膜分離を伴わず，黄斑部に境界鮮明な萎縮巣を示していた。Arg209His変異はドイツおよびオランダの家系で報告されているが，臨床像の詳細な報告はない1）。
Copyright © 2001, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
